家族性高胆固醇血症基因检测是对英文疾病名称为familial hypercholesterolemia，简称为FH的疾病进行的各种基因检测的总称。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病又叫做同合子家族性高胆固醇血症、纯合性高胆固醇血症。ICD编码为E78.0，常被归为先天代谢异常遗传病、内分泌系统遗传病。病家族性高胆固醇血症)是一种常染色体显性遗传病,是导致动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)和早发冠心病的重要危险因素,其发病原因为低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDL-R)基因突变导致受体功能异常。患者临床表现为皮肤和肌腱黄瘤,早发动脉粥样硬化和冠心病等。由于FH对人类健康危害极大而受到世界各国的重视,已经被认为是世界性健康问题。我国是人口大国，FH 疾病负担较为严重，但多数临床医师对该疾病认识不足，临床诊断率和治疗率均不足 1%，误诊和漏诊现象时有发生。自 2013 年起欧洲动脉粥样硬化学会、心血管学会等出台多项FH防治指南及 Ho FH 诊疗意见书，提出早期诊断、早期干预是减少 FH患者冠心病死亡率的重要策略。
 

FH患者在长期高血脂的作用下,心血管系统等均发生了相应改变,主动脉、冠状动脉等血管出现明显的动脉

粥样硬化斑块。较其他类型的高脂血症而言,FH患者出现心血管疾病的临床表现更严重、更多样,其危害性也更大。
 

FH临床分为纯合（homozygous familial hyperlipidemia，Ho FH）和杂合（heterozygous familial  hyperlipidemia，He FH）两种类型。Ho FH 患病率约为 1/100 万 ~1/16 万，未经治疗的患者青少年期即可发生冠心病（cardiovascular disease，CAD），甚至猝死。He FH 患病率约为 1/200~1/500，20~40 岁患者冠心病风险超过普通人群 100 倍，50% 男性 60 岁之前死于心肌梗死。
 

三个主要致病基因为：低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor，LDLR）、载脂蛋白B（apolipoprotein-B，APOB）和前蛋白转化酶枯草溶菌素/kexin 9（proprotein convrtase subtilisin/kexin 9，PCSK9）基因。这些基因突变会引起体内胆固醇代谢障碍，贼终导致 LDL-C 水平大幅升高。
 

LDLR基因发生突变,影响LDLR与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的结合,使LDL-C不能正常代谢,造成血浆胆固醇浓度异常升高并在组织内过多积聚。
 

依据国际推荐的荷兰临床诊断评分标准（dutch lipid clinic network，DLCN）进行筛选，包括：家族史、临床病史、体格检查、生化及基因检测等，有无黄色瘤为诊断 FH患者的必要标准，总分大于 8 分者可确诊为 FH 患者。

FH 为显性遗传疾病，Ho FH 的父母往往为杂合患者，因此对 Ho FH 先证者进行基因检测有助于整个家系明确诊断。
 

对 Ho FH 患者早期给予他汀类药物、依折麦布、普罗布考等三联降脂治疗，长期随访血脂、肝功能及磷酸肌酸激酶等指标。
 

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