多发性翼状膜症候群基因解码、基因检测

​​什么样的人应当做多发性翼状膜症候群基因解码？

頭部：头颅骨发育异常，颅骨缝可能过早封闭，而导致小头。若因此影响脑部中枢神经的发展，可能引致癫痫、智能障碍等问题；肢体异常合併中枢神经缺损者，半数容易于出生一年内死亡。眼睛小或下垂、斜视、眼距过宽，长人中。下颌(颚)畸形，造成小下巴、张嘴活动度受限或牙关紧闭。

翼状膜：像蹼一样的翼状膜赘生于颈部及肢体关节周围，四肢的皮肤薄、皮肤皱摺较少，缺乏皮下组织，导致活动受限；可能在胎儿时期便发生，而影响胎儿在子宫内活动(胎动减少)

肢体畸形：加上关节僵硬，使得活动受限，容易导致肢体挛缩成纺锤状或圆柱状，造成肢体缩短，髋关节及膝关节容易发生脱臼

其他肢体异常：缺指、桡骨与尺骨骨性接合、并指。喉头狭窄、横隔膜发育不良及肌肉无力，使得胸廓过小，肺扩张不良，易加重呼吸道感染时的症状，甚而容易引发併发症造成生命危险。

脊柱側凸。

生殖器官发育不良。

严重的致死型(Lethal multiple pterygium syndrome)在子宫内即会出现生长迟缓、肢体畸形、胎儿水肿等特征，通常在出生前死亡。

较轻微的非致死型(Nonlethal Escobar variant)由于骨骼肌肉的多处异常，造成患者肢体跟外观上的异常，临床表现相当多样，若未因呼吸道感染等併发症而有致命的危险，寿命可以与一般人相当。

基因解码结果

【人的基因序列变化与人体疾病表征数据库】表明有的患者为常染色体隐性遗传，父母不得病，孩子有可能得病；有些在男孩中发生多于女孩，属于于性染色体隐性遗传。

基因缺陷使骨骼皮肤等组织发生异常，使患者颈部及四肢的关节周围赘生像蹼一样的翼状膜。

患者在胎儿时期即会出现赘生的翼状膜及肢体关节的异常，而影响胎儿在子宫内的活动，依严重度可分为两型；严重的致死型(Lethal multiple pterygium syndrome)通常在出生前死亡，以及较轻微的非致死型(Nonlethal Escobar variant)，此型患者出生后虽会造成肢体的活动受限及外观上的异常，但若未合併中枢神经的缺损，通常能够存活且有正常的智能发展。

基因解码研究发现，CHRNG基因缺陷，使患者在胚胎发育早期的γ-乙醯胆硷受体功能异常，造成神经肌肉无法正常发育异常，不同的基因序列变化可以是致死型也可以是非致死型的。

做基因解码有什么用?

1）找到引起自己和家人得这种病的基因，根据这个原因寻找设针对性治疗方案；

2）让后代或者二胎不再患有这种疾病，阻断这种病在家族中的传播；

3）设计个性化基因检测，帮助和患者有血缘关系的每一个人；

4）在广东会GDH基因备案，通过定向基因编辑技术基因矫正，实现这一疾病的有效治疗。

如何做基因解码？

1）准备好医生的诊断结果；

2）用文字描述自己身体和生活的各种异常状况。常规诊断中互不相关的疾病，在基因解码中可能是同一原因；

3）访问广东会GDH基因官方网站（http://www.hscy168.com),了解这一疾病、基因检测和基因解码的区别。
 

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