【广东会GDH基因检测】先天性巨结肠基因解码、基因检测

基因解码导读：先天性巨结肠的常规临床诊断是一种形态方面的描述，不是病因或病理生理方面的概念，它不能象基因解码一样提供发病依据。影像学检查发现降结肠或直肠、乙状结肠直径>6 . 5 cm ，升结肠>8 cm ，育肠>12 cm 即可称为巨结肠。它可以是先天性巨结肠，特发性巨结肠（各种原因引起的慢性便秘）及假性肠梗阻（某种原因引起弥漫性结肠动力障碍）。而中毒性巨结肠是指特发的肠炎性疾病或严重的感染性结肠炎时出现的凶险并发症。基因解码可以区分不同类型的疾病发生原因，设计针对性治疗和防治方案。

什么样的人应当做先天性巨结肠基因解码、基因检测？

肠段经常处于痉挛状态，管腔狭窄，粪便不能通过病变的肠段或通过困难而影响肠管的正常蠕动，大量积聚在上段结肠内。随着时间的推移，肠管狭窄段的上方因粪便的积聚而变得肥厚、粗大，这就形成了先天性巨结肠。但真正的病变是在狭窄段的肠管。

婴幼儿失去正常的排便反射，粪便排出发生障碍。患儿便秘、腹胀如鼓，甚至呕吐，影响生长发育，病情有时会突然恶化。肛诊时可诱发排气与排出糊状粪便。直肠肛门测压显示直肠内压高于正常，伴波频增加，肛管上部频率降低，波幅增宽。用气囊扩张直肠后，缺乏肛门直肠抑制反射。也有少数患者在成年后发病。由于病史较长，临床表现不典型，成人巨结肠常易误诊为乙状结肠冗长症、乙状结肠扭转、腹部肿瘤、粪石性肠梗阻、功能性便秘、假性肠梗阻、神经源性肠发育不良等。

先天性巨结肠基因解码

基因解码表明先天性巨结肠是人体基因序列与环境因素的共同作用引起的。有多个基因可以参与先天性巨结肠的发生，是先天性巨结肠的致病基因。不同的基因以及同一个基因在不同地方的基因序列的变化引起的疾病的表现形式、同环境的作用均不相同。通过案例分析，已发现至少5个基因参与先天性巨结肠的发生，它们是RET基因、GDNF基因、EDN3基因、EDNRB基因和SOX10基因等。在婚前和孕前通过基因解码可以分析评估婴儿的发病情况。从而指导婚恋和治疗。

RET是一个原癌基因，其编码产物RET是一种具有酪氨酸激酶活性的跨膜受体，它可调控正常细胞生长、分化，尤其在肠神经系统的发育中起主要作用。RET基因突变导致受体功能障碍，使细胞发育调控信号不能正常传递，以致肠道神经发育不良。剔除RET基因，可使全部消化管壁内神经节细胞缺失。基因解码发现，当基因序列的变化，使得RET表达量减少一半时，神经节细胞就不能移行到肠壁内。《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库已记载RET基因的89种突变，包括无义突变、错义突变、细小的删除和插入。但是基因解码可以分析解读RET基因的上百万个可能的变化及其对疾病发生的影响。50%家族性先天性巨结肠、7.3%～20%散发性先天性巨结肠，与RET基因突变有关。

先天性巨结肠的常规临床诊断

先天性巨结肠的常规临床诊断是一种形态方面的描述，不是病因或病理生理方面的概念，它不能象基因解码一样提供发病依据。影像学检查发现降结肠或直肠、乙状结肠直径>6 . 5 cm ，升结肠>8 cm ，育肠>12 cm 即可称为巨结肠。当盲肠直径超过14 cm 时，约23 %的患者可能发生肠穿孔。它可以是先天性巨结肠，特发性巨结肠（各种原因引起的慢性便秘）及假性肠梗阻（某种原因引起弥漫性结肠动力障碍）。而中毒性巨结肠是指特发的肠炎性疾病或严重的感染性结肠炎时出现的凶险并发症。
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常规病理检测

直肠活检HE 染色可以确诊；乙酞胆碱醋酶活性增加。

哪儿可以做先天性巨结肠基因解码、基因检测？

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先天性巨结肠基因解码的治疗

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