【广东会GDH基因检测】X-连锁自身免疫-过敏失调综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

X-连锁自身免疫-过敏失调综合征是英文X-linked autoimmunity-allergic dysregulation syndrome的中文翻译，这一疾病另一病称是Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome。这是一种伴性隐性遗传基因病。患者呈现贫血征状，具有面部畸形。有明显的智力障碍。语言智商尤其低下。可以通过更多的天赋基因解码和致病基因鉴定基因解码找到病病因，避免后代或者二胎再次患病。基因解码找到致病基因后，有望通过基因矫正进行有效治疗。
 

什么样的人应当做X-连锁自身免疫-过敏失调综合征基因解码、基因检测？

病人的典型特征归纳为免疫失调、多分性内分泌疾病、肠病。呈现出X连锁遗传。通常在一岁的时候，即出现系统性自身免疫性疾病。表现为水性腹泻、湿疹性皮炎和多发性内分泌疾病（常见为胰岛素依赖性糖尿病）。自身免疫性疾病表现为Coombs阳性贫血，自身免疫性血小板减少症，自身免疫性中性粒细胞减少症和肾小管肾病。在没有进行免疫抑制和骨髓移植的情况下，患者会因为代谢机能紊乱或者败血症而在一到两岁时死亡。征状轻者，会有二十到三十岁的寿命。

X-连锁自身免疫-过敏失调综合征的常规临床检查

• 内分泌疾病检查：在一个月到一岁左右，发生I型糖尿病。由于自身免疫性甲状腺疾病导致甲状腺功能低下或甲状胆腺功能亢进。（Wildin et al 2002, Gambineri et al 2003）.
• 肠道疾病：表现出慢性水性腹泻。常在几个月大时就出现。病理活检常见绒毛发育不全，单核细胞渗入基底膜（lamina propria）。
• 皮炎：常见湿疹性皮炎。也会出现红皮病、剥脱性皮炎、银屑病样病变和结节性天疱疮。

X-连锁自身免疫-过敏失调综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致X连锁自身免疫-过敏综失调综合彺的发生。其中一个基因控制产生的蛋白质是一种转录因子，这寻找并结合到DNA的特定区域，控制其他特定基因的活性。 这种蛋白质对于调节性T细胞的某些免疫细胞的生产和正常功能的发挥是必不可少的。 调节性T细胞在控制免疫反应和预防自身免疫性疾病中发挥重要作用。 当这个基因发生突变后，会损害调节性T细胞的正常功能，使得人体在不需要时难以关闭免疫反应。 正常人体组织和器官受到攻击，导致IPEX综合征患者发生多种自身免疫性疾病。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-连锁自身免疫-过敏失调综合征是以X连锁隐性模式遗传的。导致这一疾病发生的一个致病基因是位于两条性染色体之一的X染色体上。 在男性（只有一个X染色体）中，一个改变的基因拷贝足以导致该病症。 在女性（有两条X染色体）中，基因的两个拷贝都必须存在突变才能导致疾病。 与女性相比，男性更易患X连锁隐性遗传疾病。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。有些人的病症似乎与X-连锁自身免疫-过敏失调综合征相同，但他们的基因突变不在X染色体上，这时，不遵循X连接的继承模式，女性可能会受到影响。 这些情况被归类为类似IPEX的综合征。

X-连锁自身免疫-过敏失调综合征基因解码可以区分：

1、多种类型的皮炎

2、糖尿病

3、慢性肠炎

4、智力障碍

5、血小板减少症。

X-连锁自身免疫-过敏失调综合征的其他名字

• X-连锁自身免疫-免疫缺陷综合征
• 先天性胰岛素依赖糖尿病伴致命性分泌性腹泻
• X-连锁腹泻、多内分泌疾病伴致命性感染综合征
• 自身免疫性肠炎，伴溶血性贫血和多器官内分泌性疾病
• IDDM-分泌性腹泻综合征
• X-连锁免疫缺陷、多器官内分泌性疾病及肠炎
• 胰岛素依赖性糖尿病分泌性腹泻综合征
• IPEX综合征
• X-连锁多器官内分泌性疾病，免疫失调，腹泻
• X-连锁自身免疫-过敏失调综合征
• XLAAD

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