【广东会GDH基因检测】早期婴幼儿癫痫性脑病1型基因解码、基因检测

基因解码导读：

早期婴幼儿癫痫性脑病1型是英文Early infantile epileptic encephalopathy 1的中文翻译。患者脑电图不规则，常在幼儿期发生，在5岁前结束，由其他类型的癫痫取而代之。患者会有智力障碍。

什么样的人应当做早期婴幼儿癫痫性脑病1型基因解码、基因检测？

早期婴儿型癫痫性脑病1（EIEE1）是一种癫痫发作疾病，其特征为一种称为婴儿痉挛的癫痫发作。痉挛症通常出现在1岁以前。婴儿痉挛有几种类型，但贼常见的是腰部和颈部弯曲，胳膊和腿伸展（有时称为折叠刀痉挛）。每次痉挛只持续几秒钟，但是它们几分钟内多次集中发生。通常在睡眠时不会出现，而是在睡醒时发生。婴儿痉挛症通常在5岁时前停止，但许多儿童随后会出现其他类型的癫痫发作，这些癫痫发作会在他们的一生中重复出现。大多数患有EIEE1的婴儿在脑电图（EEG）上都有典型特征，脑电图是一种用于测量大脑电活动的常规检查。患者的脑电图表现出不规则的模式，称为高节律失常，这一状况可以帮助区分婴儿痉挛与其他类型的癫痫发作。由于反反复作，患有EIEE1的婴儿正常发育停止，并会失去他们已获得的技能（发育退化），例如坐，翻身和呀呀学语。大多数患者一生都有智力障碍。

早期婴幼儿癫痫性脑病1型常规临床检查

脑电图。
 

早期婴幼儿癫痫性脑病1型基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致早期婴幼儿癫痫性脑病1型，其中一个基因控制的蛋白质通过调节促进脑发育的其他基因而在脑的正常功能中起作用。 基因解码发现这一基因的突变降低蛋白的数量或功能。而这一蛋白功能的缺乏被认为会破坏正常的大脑发育，导致癫痫发作和智力残疾。其他基因突变可能导致EIEE1。 婴儿痉挛还可能有非遗传性原因，如脑畸形，其他影响大脑功能的疾病或脑损伤。 此外，非X染色体上基因的变化也会导致婴儿痉挛。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，早期婴幼儿癫痫性脑病1型是以X连锁隐性模式继承的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 然而，在一些情况下，早期婴幼儿癫痫性脑病1型的致病基因只需要一个突变的基因就足够了，因为正常拷贝的X染色体通过称为X失活的过程被关闭。在女性患者的胚胎发育早期，两条X染色体中的一条在体细胞中有效失活。 X灭活尽力做到女性像男性一样，在每个身体细胞中只有一个X染色体具有活性。通常X失活随机发生，使得每个X染色体在约一半的身体细胞中有活性。有时X灭活不是随机的，一个X染色体在一半以上的细胞中有活性。当X失活不是随机发生时，它被称为偏斜X失活。这一疾病的致病基因可能与倾斜的X失活有关，这种偏斜的X失活导致带有致病基因的染色体在超过一半的细胞中表达，引起EEE1。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

早期婴幼儿癫痫性脑病1型基因解码可以区分：

• 癫痫
• 智力障碍
• 发育障碍

早期婴幼儿癫痫性脑病1型的其他名字

• 早期婴幼儿癫痫性脑病-1型
• EIEE1
• 早期婴幼儿癫痫性脑病1型
• 婴幼儿癫痫运动障碍性脑病
• ISSX
• ISSX1
• X连锁性婴儿痉挛综合征
• X连锁性婴儿痉挛综合征1型
• X连锁Ohtahara综合征
• X连锁West综合征

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