【广东会GDH基因检测】三X综合征基因解码、基因检测
基因解码导读:
三X综合征是英文Triple X syndrome的中文翻译。患者体内具有XXX染色体。表现为女性,第二性征一般正常,能孕能育。会有学习障碍。表达及语言天赋受损。
什么样的人应当做三X综合征基因解码、基因检测?
体内的每个细胞中含有三个X染色体,又称为X三体,或47-XXX。患者为女性。虽然这种情况的女性可能比一般人高,但这种染色体变化通常不会引起异常的身体特征。 大多数患者发育正常,能够怀孕。学习障碍风险增加,表达能力和语言能力发展滞后。 运动技能(例如坐姿和步行)的发展滞后,肌张力减弱(张力减退)。可能有行为和情绪障碍。但是不同的患者病征差异差异很大。 约有10%的发生癫痫或肾脏异常。。
三X综合征常规临床检查
- 肌张力命低下
- 语言表达能力低下
- 尿道生殖器管/肾脏功能异常
- 原发性卵巢功能衰竭
- 微弱的发育滞后
- 学习障碍
- 注意力缺乏
- 沮丧/焦虑
- 癫痫
三X综合征基因解码
- 致病基因:
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,广东会GDH基因发现导致三X综合征的原因。人们通常在每个细胞中有46条染色体。X和Y是性色体,它们确定一个人是否会发育成为男性或女性。女性通常有两条X染色体(46,XX),而男性通常有一条X染色体和一条Y染色体(46,XY)。三X综合症是由女性的每一个细胞有一个额外的X染色体造成的。 由于额外的X染色体,每个细胞总共有47条染色体(47-XXX),而不是通常的46条。额外X拷贝与身材高大,学习问题以及某些女孩的其他特征有关。有些患有三X综合症的女性只在其中一些细胞中有额外的X染色体。 这种现象被称为46-XX / 47-XXX镶嵌。
- 遗传方式:
根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,大多数三X综合征不是遗传的。 染色体变化通常是生殖细胞(卵子和精子)形成期间的偶然随机事件。细胞分裂中的染色体分离异常产生具有异常染色体数目的生殖细胞。 例如,卵子或精子细胞可能因不分离而获得额外的X染色体拷贝。 如果这些非典型生殖细胞中的一个参与形成小孩的基因的染色体,那么孩子在每个体细胞中都会有额外的X染色体。46-XX,47-XXX镶嵌也不被遗传。 它在早期胚胎发育的细胞分裂过程中作为随机事件发生。 结果,一些细胞有两条X染色体(46,XX),其他细胞有三条X染色体(47,XXX)。
三X综合征基因解码可以区分:
- 癫痫
- 智障
三X综合征的其他名字
- 47-XXX
- 47-XXX综合征
- 三X综合征
- X三体
- XXX综合征
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(责任编辑:广东会GDH基因)