【广东会GDH基因检测】肢端一胼胝体综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

肢端一胼胝体综合征是英文疾病名称Acrocallosal syndrome的中文翻译，肢端-胼胝体综合征是一种罕见的疾病，其特点是大脑异常，称为胼胝体发育不全，多指畸形，以及面部特征独特。这种疾病的症状和体征在出生时就出现了，其严重程度在受影响的个体中差别很大。

什么样的人应当做肢端一胼胝体综合征基因解码、基因检测？

胼胝体发育不全是因为连接左右脑的组织(胼胝体)在出生前发育的早期未能正常形成。其他的大脑异常，包括脑组织大囊肿的生长，也被报道存在于肢端胼胝体综合症患者身上。与这种情况有关的大脑结构变化导致发育迟缓和智力残疾，这通常是中等到严重的患者症状。一些受影响的人也会有癫痫发作。

多指畸形在肢端综合症患者中很常见。多余的手指可以为指趾多指，，也可以为指趾前多指。有些受影响的人的手指或脚趾之间也有蹼状或融合的皮肤(并指)。

肢端-胼胝体综合症患者面部特征的特点包括宽间距的眼睛(末梢神经过敏)和高突出的前额。许多受影响的个体也有巨头畸形。

肢端一胼胝体综合征常规临床检查

• 诊断测试
• 影像诊断
• 遗传咨询
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肢端一胼胝体综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现和明确了可以引起肢端一胼胝体综合征的致病基因。致病基因的突变可导致肢端-胼胝体综合征。另一种基因致病基因突变也会导致这种紊乱。然而，这些体征和症状与格莱格头多指综合征(Greig cephalopolydactyly syndrome)的类似疾病的体征和症状明显重叠，因此，由格莱格基因突变引起的肢端胼胝体综合征有时被认为是这种情况的严重表现。

致病基因产生的蛋白质在许多组织和器官在出生前形成中起着关键作用。这些蛋白质是一种叫做超音Hedgehog信号通路的化学信号通路的一部分。这一途径与细胞生长、细胞特化以及大脑和四肢等结构的生长模式有关。

致病基因的突变被认为会损害超音Hedgehog基因信号，这对出生之前的发育有广泛的影响。这些基因在大脑和肢体结构上的作用可能有助于解释为什么突变导致胼胝体、多趾畸形和其他肢端综合征的特征。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，当肢端-胼胝体综合征是由K**基因突变引起时，它以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个副本都有突变。患有常染色体隐性疾病的个体的父母都携带有突变基因的一个拷贝，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。

由于G***基因突变而导致的肢端胼胝体综合征被认为是常染色体显性的，这意味着每个细胞中改变的基因的一个拷贝就足以引起紊乱。这种情况来源于在生殖细胞(卵子或精子)形成或早期胚胎发育过程中发生的新基因突变。这些病例发生在没有家族病史的人身上。
 

肢端一胼胝体综合征基因解码可以区分：

肢端一胼胝体综合征的其他名字

• ACL
• 趾重复，指后多指，胼胝体缺失
• Schinzel acrocallosal综合症
• Schinzel综合症1型
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