【广东会GDH基因检测】肢端脱皮综合症基因解码、基因检测
基因解码导读:
肢端脱皮综合症是英文疾病名称Acral peeling skin syndrome 的中文翻译,肢端脱皮综合征是一种以微痛脱皮为特征的皮肤病。会出现手脚脱皮。这种脱皮通常从出生时就很明显,尽管这种情况也可以从童年开始,也可以从晚年开始。由于暴露在高温、潮湿和其他形式的水分以及摩擦之下,皮肤脱皮会变得更严重。脱落前的皮肤可能暂时红和痒,但它通常治好没有瘢痕。肢端脱皮综合征与其他健康问题无关。
什么样的人应当做肢端脱皮综合症基因解码、基因检测?
肢端脱皮综合症发生在春-夏及夏-秋季节变化时,先是有灼热、刺痛,继而出现红色小斑点,再变成针头大白点,而后变为空疱状角质剥离,逐渐向四周扩大,不断剥脱薄纸样膦屑,皮损互相融合,再加上人为的撕扯,角质层-层层剥脱,发展较快通常累及整个手掌,局部无炎症变化。平素出汗较多,当脱皮时出汗反而减少,有些人过二、三个月恢复正常。家庭主妇用洗衣粉,也会脱皮、干裂并增加感染机会。
肢端脱皮综合症常规临床检查
- 临床表现诊断
- 实验室鉴别诊断
肢端脱皮综合症基因解码
- 致病基因:
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,广东会GDH基因发现和明确了可以引起肢端脱皮综合症的致病基因。肢端脱皮综合征是由T***基因突变引起的。这个基因提供了制造一种叫做谷氨酰胺转移酶5的指令,它是皮肤外层(表皮)的一种成分。谷氨酰胺转移酶5在形成一种被称为角质化细胞包膜的结构中起着关键作用,它包围着表皮细胞,帮助皮肤在身体和环境之间形成一道屏障。
T***基因突变会减少谷氨酰胺转移酶5的产生,或者阻止细胞产生这种蛋白质。转谷氨酰胺酶5的缺乏削弱了皮质细胞的包膜,这使得表皮的贼外层细胞能够很容易地从底层皮肤分离出来。这种脱皮在手上和脚上是贼明显的,这可能是因为这些部位容易受到湿气和摩擦的影响。
- 遗传方式:
根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,肢端脱皮综合症是在常染色体隐性模式下遗传的,这意味着每个细胞中的基因复制品都有突变。患有常染色体隐性疾病的个体的父母都携带有突变基因的一个拷贝,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。
肢端脱皮综合症基因解码可以区分:
- 干燥性皮炎
- 手藓
- 汗疱疹
肢端脱皮综合症的其他名字
- APSS
- 皮肤脱皮综合症
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(责任编辑:广东会GDH基因)