【广东会GDH基因检测】男性外生殖器发育不全基因检测Hypoplastic male external genitalia

基因检测机构介绍：

广东会GDH基因在男性外生殖发育不全基因检测案例中有一个不寻常的家族病例，其中三个同胞具有远端 Xp 序列的部分重复。 先证者为 18 岁男孩，表现出智力低下、严重畸形特征、促性腺激素性性腺功能减退症 (HHG) 和外生殖器发育不全。 他的核型是 46,Y,inv dup(X) (p22.11-->p 22.32)。 先证者有两个姐妹，每个姐妹都有相同的 inv dup(Xp) 染色体。 两姐妹都出现身材矮小，但其他表型正常。 在大多数检查的细胞中，异常的 X 染色体是不活跃的。 Southern印迹剂量分析表明远端Xp序列重复。 近端断点位于 DXS28 和 DXS41 之间，因此距离 DSS 基因座至少 2 Mb。 广东会GDH基因解码师讨论了表型和 Xp 重复之间的关系。基因检测单位名称：甘肃省定西市胃癌免疫治疗基因检测机构。其他成熟基因检测项目：Panhypogammaglobulinemia风险评估, 我做了线粒体形状异常基因检测

基因检测导读：

男性外生殖器发育不全基因检测应用案例: 来自广西壮族自治区河池市凤山县乔音乡的法正茹（化名）在福建医科大学附属协和医院被医生诊断为男性外生殖器发育不全。《BMC Urology》临床讨化，男性外生殖器发育不全的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

发育不全,男性,外生殖器,基因检测

人体疾病表征数据库查询

男性外生殖器发育不全医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断正确？

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表型描述

Term previously shown (dependent on another parent)