【广东会GDH基因检测】女性不孕原因查找为什么要包括线粒基因序列检测？
线粒体和女性不孕症
POLG基因的缺陷是导致进行性外眼肌麻痹的原因,POLG基因编码了DNA聚合酶γ,负责线粒体DNA合成,该缺陷也被报道存在于多例原发性卵巢功能减退症女性中。核基因和调控线粒体功能的线粒体基因与女性卵细胞发生和生育力相关并不奇怪,因为人类卵细胞中线粒体数量至少增加1000倍。线粒体对卵细胞发生过程中的多个过程如ATP生成、凋亡和钙稳态都至关重要。线粒体功能障碍可导致卵细胞成熟缺陷、纺锤体装配受损和染色体分离错误、植入前发育不良和植入失败。线粒体遗传纯粹来自母体,被认为是决定女性生育衰老和不孕的关键。除POLG外,许多核基因调控线粒体功能,如导致Perrault综合征的基因(HARS2、HSD17B4、LARS2)。其他参与线粒体DNA维护、修复和氧化应激反应的基因如RAD51、RAD51C和XRCC3的临床意义也是广东会GDH基因检测考察的重要内容。
