【广东会GDH基因检测】46，XX睾丸DSD/46-XX睾丸DSD的基因检测及诊断治疗

罕见病、遗传病基因检测导读

根据《不孕不育的分子生物学诊断检测》及《生殖异常的发病原因基因检测》，46，XX睾丸DSD基因检测是对生殖科中一种英文名称为46,XX testicular DSD的基因测试分析。通过染色体突变基因检测、全外显子测序或者是全基因测序，从患者身体细胞中获取基因序列的单核苷酸变异、小片段及大片段的插入与缺失分析，染色体数目的增加与减少或者是结构性变异，从而获知46,XX睾丸DSD产生的遗传物质方面的原因是否存在，得出验证性或否定性的临床诊断判断。该病又叫做46,XX testicular difference of sex development、46,XX testicular disorder of sex development 、nonsyndromic 46,XX testicular disorder/difference of sex development、XX male syndrome。相应的，46，XX睾丸DSD基因检测又叫做46,XX睾丸性发育差异基因筛查、46,XX性发育障碍基因分析、非综合征46,XX男性睾丸性发育障碍/性别发育差异分子诊断、XX男性综合征致病基因鉴定基因检测。
 

46，XX睾丸DSD基因检测后的诊断与治疗法

对症治疗

与其他原因引起的睾酮缺乏症类似。 14 岁以后，开始使用低剂量睾酮治疗并逐渐增加至成人水平。 在符合生长激素治疗条件的身材矮小受影响的个体中，睾酮治疗要么延迟，要么贼初给予较低剂量，以贼大限度地提高生长潜力。 如果在睾酮替代疗法后男性乳房发育仍然是一个问题，则可以考虑进行乳房缩小成形术。 骨质减少、尿道下裂和隐睾症的标准治疗。 鼓励提供者预测需要进一步的心理支持。

46，XX睾丸DSD基因检测后监测

每次就诊时测量身长/身高。 在青春期和成年期的每次就诊时评估情绪、性欲、精力、勃起功能、痤疮、乳房胀痛以及男性乳房发育的存在或进展。 对于那些接受睾酮替代疗法的人：每三个月测量一次血清睾酮水平（就在下一次注射之前），直到睾酮剂量达到贼佳； 然后每年测量血清睾酮水平、脂质谱和肝功能测试。 在睾酮治疗开始后 3、6 和 12 个月测量血细胞比容，然后每年测量一次。 成人睾酮治疗开始后 3、6 和 12 个月时的直肠指检和血清前列腺特异性抗原测量，此后每年一次。 青春期后每三到五年进行一次双能 X 线骨密度测定扫描，如果发现骨质减少，则每年进行一次。

46，XX睾丸DSD基因检测后应避免的药剂/情况：

睾酮替代疗法的禁忌症包括前列腺癌（已知或疑似）和乳腺癌； 由于肝毒性，不应给予口服雄激素，如甲基睾酮和氟甲睾酮。

46，XX睾丸DSD基因检测后遗传咨询。

患有46，XX睾丸DSD基因检测后的先证者的同胞的遗传模式和反复风险取决于先证者的分子诊断和父母的遗传状况。

SRY 阳性46，XX睾丸DSD基因检测后一般不会遗传，因为它是 Y 染色体和 X 染色体之间从头开始异常交换，导致 X 染色体上存在 SRY 而导致不育。 在极少数情况下，当 SRY 易位到另一条染色体或保留生育能力时，会观察到性别限制的常染色体显性遗传。

NR5A1 中的致病变异以常染色体显性方式遗传，具有不有效外显率和可变表达性。 如果能生育的父母是杂合子，他们会将将疾病以50%的概率遗传给的后代； XX 的后代有患睾丸或卵睾 DSD 的风险。

迄今为止，所有已知的在 SOX3 中或周围存在 CNV 且其父母接受过分子遗传学检测的个体都因新发致病性变异而患有该疾病。 在这种情况下，同胞的风险很低。

对于被认为由 SOX9 中或周围的 CNV 引起的家族性病例，已记录了常染色体显性遗传。 然而，只有那些具有 46,XX 核型的人会受到影响。

迄今为止，所有已知的具有导致46，XX睾丸DSD基因检测后的致病性 WT1 变异的个体，其父母已经接受了分子遗传学检测，由于新发致病性变异而患有该疾病。 在这种情况下，同胞的风险很低。

46，XX睾丸DSD基因检测后包括的疾病，有SRY 阳性 46,XX 睾丸障碍/性发育差异、SRY 阴性 46,XX 睾丸障碍/性发育差异