【广东会GDH基因检测】斯威伊尔综合症(真性性腺发育不全)基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

斯威伊尔综合症(真性性腺发育不全)是英文Swyer syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做46,XY CGD 46,XY complete gonadal dysgenesis 46,XY sex reversal gonadal dysgenesis, 46,XY gonadal dysgenesis, XY female type pure gonadal dysgenesis 46,XY XY pure gonadal dysgenesis;46,XY CGD; 46,XY complete gonadal dysgenesis; 46,XY sex reversal; gonadal dysgenesis, 46,XY; gonadal dysgenesis, XY female type; pure gonadal dysgenesis 46,XY; XY pure gonadal dysgenesis; 斯威伊尔综合征; Swyer综合征。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止斯威伊尔综合症(真性性腺发育不全)在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病。

什么样的人应当做斯威伊尔综合症(真性性腺发育不全)基因解码、基因检测？

Swyer综合症是一种影响性发育的疾病。性发育通常是由染色体控制的，然而Swyer综合症患者的性发育情况和染色体组成不相匹配。人体细胞有46条染色体，其中X染色体和Y染色体被称为性染色体，因为它们决定一个人是男性还是女性。女性有两个X染色体（46，XX），男性有一个X染色体和一条Y染色体（46，XY）。Swyer综合征患者拥有一个X染色体和一个Y染色体，拥有该染色体组合的通常是男性，但他们有女性的生殖结构。Swyer综合征患者有典型的女性外生殖器。子宫和输卵管都正常，但性腺（卵巢或睾丸）功能异常；受累者的性腺组织发育不有效。由于性腺发育不足，Swyer综合症又称为46，XY有效性腺发育不全。残余的性腺组织往往成为癌细胞，所以它通常在早期通过手术切除。该病患者一般都被当作女孩抚养，并且拥有女性的身份。因为他们没有正常的卵巢，受累者通常在青春期开始进行激素替代疗法来诱导月经，并出现女性的第二性征，如乳房增大和子宫发育。激素替代疗法也有助于降低发展骨量减少和骨质疏松症的几率。患有这种疾病的女性不排卵（OVA），但是他们可以借助捐献的卵子或胚胎怀孕。Swyer综合征通常只影响性发育；这种疾病被称为孤立Swyer综合征。然而由于遗传因素，Swyer综合征也可能会伴随其他疾病如精神性疾病，或者引起严重的骨骼畸形的躯干发育异常疾病等。

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广东会GDH基因Swyer syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Swyer综合征的发病率为1/80000。

Swyer syndrome致病鉴定基因解码

大约15%的Swyer综合征由SRY基因突变导致。SRY基因位于Y染色体上，编码性别决定区域Y蛋白。这种蛋白质是一种转录因子，能结合到DNA的特定区域，有助于控制特定基因的活性。性别决定区域Y蛋白启动男性性发育过程。这个过程导致胎儿发展男性性腺（睾丸），抑制女性生殖结构（子宫和输卵管）的发展。SRY基因突变抑制性别决定区域Y蛋白合成或导致无功能蛋白的产生。胎儿细胞不能产生功能性的性别决定区域Y蛋白导致睾丸不会发育，但会发育出一个子宫和输卵管。该病也可由MAP3K1基因突变引起。研究表明，该基因突变可能导致

Swyer syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数Swyer综合征的病例不是遗传性的;他们发生在没有家族病史的人中。这些病例是由于非遗传原因，或者由于在生殖细胞（卵细胞或精子）形成期间或早期胚胎发育期间发生了新的（De novo）基因突变导致的。SRY相关的Swyer综合征通常由新的突变引起。然而，一些具有Swyer综合征的个体从未受累父本遗传了改变的SRY基因，该父亲是突变的嵌合体。嵌合是指个体在一些细胞（包括一些生殖细胞）中具有突变，但在其他细胞中不具有突变。在极少数病例中，父亲可能在身体的每个细胞中携带突变，但也具有其他遗传变异，从而防止其受

Swyer syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，斯威伊尔综合症(真性性腺发育不全)的数据库编码是；ICD编码是

斯威伊尔综合症(真性性腺发育不全)基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问hscy168.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过广东会GDH基因的微信公众号进行一对一咨询解读。

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