【广东会GDH基因检测】原辅酶Q10缺乏症基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原辅酶Q10缺乏症是英文Primary coenzyme Q10 deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原辅酶Q10缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病 胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做原辅酶Q10缺乏症基因解码、基因检测？

原发性纤毛运动障碍-25是由纤毛运动缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病。受影响的个体患有反反复作的上下气道疾病，支气管扩张和生育能力下降。大约一半的患者表现出侧向缺陷，包括神经反转。来自患者的呼吸道纤毛显示内部和外部动力臂缺陷（Tarkar等人，2013总结）。对于表型描述和对原发性纤毛运动障碍的遗传异质性的讨论，见244400.临床特征：常染色体隐性遗传;不孕不育;支气管扩张;慢性阻塞性肺疾病;反复性鼻窦炎;不动纤毛;纤毛运动障碍;异位。该病临床表征有：不孕不育；支气管扩张；慢性阻塞性肺疾病；反复性鼻窦炎；不动纤毛；纤毛运动异常。

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常染色体隐性遗传病

原辅酶Q10缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原辅酶Q10缺乏症的数据库代码是omim_id:615482。

原辅酶Q10缺乏症基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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