【广东会GDH基因检测】身材矮小听神经管闭锁下颌骨发育不全骨骼异常基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

身材矮小听神经管闭锁下颌骨发育不全骨骼异常是英文Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, and skeletal abnormalities的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止身材矮小听神经管闭锁下颌骨发育不全骨骼异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病 胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做身材矮小听神经管闭锁下颌骨发育不全骨骼异常基因解码、基因检测？

身材矮小，耳道闭锁，下颌骨发育不全亚洲和骨骼异常（SAMS）是一种常染色体隐性遗传性多发性先天性异常综合征，具有第一和第二鳃弓综合征的特征。颅面畸形可导致传导性听力丧失，呼吸功能不全和进食困难。其他功能包括根茎骨骼异常以及肩部和骨盆关节的异常。受影响的个体也可能具有神经性病变或异常中胚层发育的某些特征，例如泌尿生殖器异常，这些特征与其他鳃弓综合征不同（Parry等，2013总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾; Hypotelorism; Talipes equinovarus;狭窄的更大的sacrosciatic缺口; Equinovarus畸形;耻骨rami延迟骨化。该病临床表征有：隐睾；眼距过窄；马蹄内翻足；坐骨大切迹狭窄；马蹄内翻变形；耻骨骨化延迟。

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常染色体隐性遗传病

身材矮小听神经管闭锁下颌骨发育不全骨骼异常的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，身材矮小听神经管闭锁下颌骨发育不全骨骼异常的数据库代码是omim_id:602471。

身材矮小听神经管闭锁下颌骨发育不全骨骼异常基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。广东会GDH基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同广东会GDH基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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