【广东会GDH基因检测】做先天性眼睑缺损-大口畸形综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性眼睑缺损-大口畸形综合征是英文Ablepharon macrostomia syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;大口畸形。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性眼睑缺损-大口畸形综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病；眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做先天性眼睑缺损-大口畸形综合征基因解码、基因检测？

Ablepharon-macrostomia综合征是一种先天性外胚层发育不良，其特征是缺乏眼睑，大口径，小耳畸形，多余的皮肤，稀疏的毛发，变形的鼻子和耳朵，乳头，生殖器，手指和手的可变异常，主要是正常的智力和运动发育，以及生长不良（Marchegiani等人，2015年总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;阴茎;上唇短;薄朱红色边框;前哨的;眼睛异常;近视;小牙;皮肤干燥;皮肤薄; Cryptophthalmos;脐疝;脐膨出; Talipes equinovarus。该病临床表征有：隐睾；小阴茎；上唇短小；薄嘴唇；鼻孔前翻；眼部异常；近视；小牙畸形；干性皮肤；薄皮；隐眼；脐疝；脐膨出；马蹄内翻足。

基因检测采用什么样品？" src="/uploads/DNA/530708f676499.jpg" style=width:40%;" />

广东会GDH基因Ablepharon macrostomia syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Ablepharon macrostomia syndrome致病鉴定基因解码

Ablepharon macrostomia syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性

Ablepharon macrostomia syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性眼睑缺损-大口畸形综合征的数据库编码是omim_id:200110；ICD编码是Q87.0

做先天性眼睑缺损-大口畸形综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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