Molecular Genetics of Premature Ovarian Insufficiency

卵巢早衰（POI）在遗传病因上具有高度异质性。然而，基因检测采用数据库中的基因进行鉴定致病基因遇到挑战。近年来，基因解码利用下一代测序（NGS），特别是全外显子组测序（WES）在大POI家系中发现了新的致病因素并增加了数据库中的候选基因，基因解码表明，卵巢早衰基因主要集中在DNA损伤修复、同源重组和减数分裂等生物过程中间。在不久的将来，在NGS或全基因组测序后，基因解码将有发现复杂调控网络有关的基因序列是如何参与到卵巢早衰的过程中的。对miRNA和绝经年龄的关系的揭示是基因解码所证实的一个新兴领域，将丰富POI发病机制的分子机制。阐明POI的遗传结构对于解释POI的发病机制具有重要意义，并将有助于POI的风险预测。

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