【广东会GDH基因检测】基因检测揭示母亲智力残疾病基因如何传给孩子

男性生殖相关基因检测临床应用

根据中国生殖医学协会生殖医学基因检测共识基因检测位点，国际著名基因检测科学性证据杂志《Pediatr Res》在第. 2022 Jun 9.期发表了一篇标题为《基因检测揭示母亲智力残疾病基因如何传给孩子》的创新药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Rabia Shahid, Muhammad Yasin, Zia Ur Rehman, Humaira Jadoon, Haleema Tahir, Neelam Meraj, Niamat Khan, Maria Zubair, Irba Zulfiqar, Maha Nowshid, Arfa Azeem, Musarrat Jabeen, Abdul Hameed, Shamim Saleha 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 35681093和 doi: 10.1038/s41390-022-02128-2. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

基因检测,CGG重复序列，脆性X智力低下1基因，FMR1，母体传播，前突变，脆性X综合征，FXS

国际基因解码证据链条标签：

keywords:CGG repeats,fragile X mental retardation 1 gene,FMR1, maternal transmission,premutation,fragile X syndrome,FXS

基因检测临床研究与应用结果介绍：

导言：脆性X精神发育迟滞1基因（FMR1）5’非翻译区的CGG重复在母体传播时表现出更高的不稳定性。母体FMR1中间（45-54个重复）和预突变（PM:55-<200个重复）等位基因通常在后代中扩展为有效突变（>200个重复）等位基因，从而导致脆性X综合征（FXS）。基因检测的中基因全面性的改善及应用效果研究方法：在一项前瞻性队列研究中，首先对产前护理的巴基斯坦孕妇进行FMR1扩增等位基因筛查。在随访中，记录了携带FMR1扩增等位基因的女性的妊娠结局，并对其新生儿进行了FXS筛查。生殖中心参与的基因检测科学性及临床应用研究结果：1950例孕妇中，89例（4.6%）为FMR1扩增等位基因携带者；然而，在有FXS病史的女性中，发现扩增等位基因的检出率显著较高。此外，在携带大尺寸PM等位基因且有FXS病史的女性中，FXS受累新生儿的流产和出生明显更为常见（分别为P=0.0494和P=0.0494）。如何通过基因检测及个性化治疗改进婚后生育效果的研究结论：本研究为产前筛查巴基斯坦孕妇FMR1扩增等位基因提供了第一个证据。此外，流产也被检测为FXS的临床预测因子。影响：由于母体FMR1等位基因在传播过程中扩增，后代发生FXS的风险更高。这是巴基斯坦新颖在随访中发现孕妇及其新生儿FMR1等位基因状态的前瞻性队列研究。本研究中估计的FXS的强大后代风险可能对FMR1扩增等位基因携带者的遗传咨询提供有价值的信息。家族史和流产被检测为巴基斯坦女性FXS携带者筛查的有效指标。

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