【【广东会GDH基因检测】不育症基因检测发现CENATAC突变导致的染色体不稳定性

非整倍体流产致病基因基因检测的使用基础

根据近亲家庭想孕前给孩子做基因检测检测应该挂什么科及检测机构能力评判标准，国际著名基因检测科学性证据杂志《EMBO J》在第. 2021 Jul 15;40(14):e106536.期发表了一篇标题为《基因解码破解CENATAC突变导致的染色体不稳定性的发病根源基因检测》的个性化治疗探索文章。该基因领域的临床应用研究由Bas de Wolf, Ali Oghabian, Maureen V Akinyi, Sandra Hanks, Eelco C Tromer , Jolien J E van Hooff , Lisa van Voorthuijsen, Laura E van Rooijen, Jens Verbeeren, Esther C H Uijttewaal, Marijke P A Baltissen, Shawn Yost, Philippe Piloquet, Michiel Vermeulen, Berend Snel, Bertrand Isidor, Nazneen Rahman, Mikko J Frilander, Geert J P L Kops , 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 34009673和 doi: 10.15252/embj.2020106536. Epub 2021 May 19.

基因解码研究关键词：

基因检测,非整倍体, 胚外显子组, 遗传的基因组母体遗传, 减数分裂, 流产妊娠丢失, 排序

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: CCDC84; CENATAC; aneuploidy; minor spliceosome.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

非整倍体是导致流产和先天性出生缺陷的主要原因，也是癌症的标志。尽管非整倍体与人类疾病密切相关，但非整倍体的遗传原因在很大程度上仍然未知。通过对组成性镶嵌非整倍体患者的外显子组测序，新经济条件下婚恋习惯与生殖能力的基因检测基因解码全面性分析课题组确定了CENATAC（CCDC84）中的双等位基因截断突变。新经济条件下婚恋习惯与生殖能力的基因检测基因解码全面性分析课题组发现CENATAC是次要（U12依赖）剪接体的一个新组成部分，它促进了一种特殊的、罕见的次要内含子亚型的剪接。这种亚型的特点是AT-AN剪接位点和相对较高的内含子保留基础水平。CENATAC缺失或疾病突变体的表达导致富含核质运输和细胞周期调节因子的〜100个基因中AT-A小内含子的过度保留，并导致染色体分离错误。新经济条件下婚恋习惯与生殖能力的基因检测基因解码全面性分析课题组的发现揭示了小内含子剪接的选择性，并表明人类小剪接体缺陷和组分非整倍体之间存在联系。

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