【广东会GDH基因检测】原发性纤毛运动障碍24型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
原发性纤毛运动障碍24型是英文Primary ciliary dyskinesia 24的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性纤毛运动障碍24型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于生殖系统疾病
胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做原发性纤毛运动障碍24型基因解码、基因检测?
原发性纤毛运动障碍-24是由运动纤毛缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病。其临床特征是肺动脉感染和亚生育能力;没有观察到位置反转。突变纤毛的超微结构检查显示中央微管复合体和径向辐条的缺陷(Kott等,2013总结)。对于原发性纤毛运动障碍的表型描述和遗传异质性的讨论,见244400.临床特征:常染色体隐性遗传;不孕不育;支气管扩张;反复性鼻窦炎;纤毛运动障碍;异位。该病临床表征有:不孕不育;支气管扩张;反复性鼻窦炎;纤毛运动异常。
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Primary ciliary dyskinesia 24致病鉴定基因解码
Primary ciliary dyskinesia 24基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
原发性纤毛运动障碍24型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,原发性纤毛运动障碍24型的数据库代码是omim_id:615481。
原发性纤毛运动障碍24型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
广东会GDH基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,广东会GDH基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:广东会GDH基因)