【广东会GDH基因检测】基因检测揭示母亲智力残疾病基因如何传给孩子
男性生殖相关基因检测临床应用
根据中国生殖医学协会生殖医学基因检测共识基因检测位点，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Pediatr Res》在第. 2022 Jun 9.期发表了一篇标题为《基因检测揭示母亲智力残疾病基因如何传给孩子》的创新药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Rabia Shahid, Muhammad Yasin, Zia Ur Rehman, Humaira Jadoon, Haleema Tahir, Neelam Meraj, Niamat Khan, Maria Zubair, Irba Zulfiqar, Maha Nowshid, Arfa Azeem, Musarrat Jabeen, Abdul Hameed, Shamim Saleha 完成。
| 项目名称 | 检测价格 | 优惠价格 |
|---|---|---|
| 肿瘤基因检测 | 3500 | 3500 |
| 眼睛近视基因检测 | 750 | 750 |
| 注意力基因检测 | 750 | 750 |
| 糖尿病基因检测 | 750 | 750 |
| 高血压基因检测 | 1500 | 1500 |
| 心脏病基因检测 | 1500 | 1500 |
| 猝死基因检测 | 3500 | 3500 |
| 心脏衰竭基因检测 | 3500 | 3500 |
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基因信息数据库索引号：
临床数据代码: 35681093和 doi: 10.1038/s41390-022-02128-2. Online ahead of print.
基因解码研究关键词：
基因检测,CGG重复序列，脆性X智力低下1基因，FMR1，母体传播，前突变，脆性X综合征，FXS
国际基因解码证据链条标签：
keywords:CGG repeats,fragile X mental retardation 1 gene,FMR1, maternal transmission,premutation,fragile X syndrome,FXS
基因检测临床研究与应用结果介绍：
导言：脆性X精神发育迟滞1基因（FMR1）5’非翻译区的CGG重复在母体传播时表现出更高的不稳定性。母体FMR1中间（45-54个重复）和预突变（PM:55-<200个重复）等位基因通常在后代中扩展为有效突变（>200个重复）等位基因，从而导致脆性X综合征（FXS）。基因检测的中基因全面性的改善及应用效果研究方法：在一项前瞻性队列研究中，首先对产前护理的巴基斯坦孕妇进行FMR1扩增等位基因筛查。在随访中，记录了携带FMR1扩增等位基因的女性的妊娠结局，并对其新生儿进行了FXS筛查。生殖中心参与的基因检测科学性及临床应用研究结果：1950例孕妇中，89例（4.6%）为FMR1扩增等位基因携带者；然而，在有FXS病史的女性中，发现扩增等位基因的检出率显著较高。此外，在携带大尺寸PM等位基因且有FXS病史的女性中，FXS受累新生儿的流产和出生明显更为常见（分别为P=0.0494和P=0.0494）。如何通过基因检测及个性化治疗改进婚后生育效果的研究结论：本研究为产前筛查巴基斯坦孕妇FMR1扩增等位基因提供了先进个证据。此外，流产也被检测为FXS的临床预测因子。影响：由于母体FMR1等位基因在传播过程中扩增，后代发生FXS的风险更高。这是巴基斯坦新颖在随访中发现孕妇及其新生儿FMR1等位基因状态的前瞻性队列研究。本研究中估计的FXS的强大后代风险可能对FMR1扩增等位基因携带者的遗传咨询提供有价值的信息。家族史和流产被检测为巴基斯坦女性FXS携带者筛查的有效指标。
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