【广东会GDH基因检测】3型痉挛性截瘫的植入前基因检测

反复性流产基因检测诊断须知的基因检测价值

根据流产的遗传性分析及有效阻断基因检测，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Adv Exp Med Biol》在第. 2021;1339:341-345.期发表了一篇标题为《3型痉挛性截瘫的植入前基因检测》的原创性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Christos Yapijakis,  Iphigenia Gintoni , Costas Voumvourakis, George Chrousos 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 35023124和 doi: 10.1007/978-3-030-78787-5_42.

基因解码研究关键词：

基因检测,遗传性痉挛性截瘫, 怀孕植入前测试, SPG3

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Hereditary spastic paraplegia; Pregnancy; Preimplantation testing; SPG3.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

简介：痉挛性截瘫3型（SPG3）是一种常见的常染色体显性神经遗传病，在儿童时期表现为轻度进行性痉挛和下肢无力。SPG3的发生是由于编码atlastin-1的ATL1基因突变所致，atlastin-1是一种对皮质脊髓神经元树突功能至关重要的GTPase。在此，如何避免流产发生的基因检测方法学重大课题协作组提出了一个SPG3植入前基因检测的案例。患者和方法：一名30岁女性，自出生先进年起就有常染色体显性痉挛性截瘫的临床症状，要求接受遗传咨询。DNA测序显示ATL1基因中存在突变c.715C>T（p.R239C），证实了SPG3的诊断。患者要求在体外受精后进行SPG3的植入前测试。建立了一种等位基因特异性PCR扩增方法，以区分患者及其母亲（也患有SPG3）中的突变和正常等位基因，而她的正常父亲作为对照。同样的巢式PCR方法用于11个可用胚胎的植入前检测。生殖中心参与的基因检测科学性及临床应用研究生育力、卵泡活性及精子数量与运动能力的基因解码及如何提高基因检测正确性的研究结果：在5个胚胎中发现ATL1基因存在c.715C>T（p.R239C）突变，而6个胚胎携带正常等位基因，并被选择用于IVF植入。在三次妊娠尝试失败和一次妊娠因染色体异常在妊娠早期自发流产而结束后，实现了胚胎有效正常的妊娠。如何通过基因检测及个性化治疗改进婚后生育效果的研究结论：SPG3可能会降低患者的生活质量；因此，可以提供适当的遗传咨询和植入前分子检测，作为后代预防的一种选择。

 广东会GDH医生竖20190614