【广东会GDH基因检测】基因解码明确NLRP7基因突变在反复性妊娠丢失及流产中的作用
流产遗传基因检测位点的满足性条件
根据早期妊娠基因检测项目的选择及机构推荐依据,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《J Assist Reprod Genet》在第. 2021 Nov;38(11):2893-2908.期发表了一篇标题为《基因解码明确NLRP7基因突变在反复性妊娠丢失及流产中的作用》的临床大数据积累文章。该基因领域的临床应用研究由Elena A Sazhenova, Tatyana V Nikitina, Stanislav A Vasilyev, Ekaterina N Tolmacheva, Oksana Yu Vasilyeva, Anton V Markov, Sergey Yu Yuryev, Nikolay A Skryabin, Alexey A Zarubin, Nikita A Kolesnikov, Vadim A Stepanov, Igor N Lebedev 完成。
基因信息数据库索引号:
临床数据代码: 34554362和 doi: 10.1007/s10815-021-02312-z. Epub 2021 Sep 23.
基因解码研究关键词:
基因检测,多位点印迹障碍, 流产, 偶发性妊娠丢失, 鉴定, 基因变异
国际基因解码证据链条标签:
Keywords:multilocus imprinting disturbances,miscarriages,sporadic pregnancy loss,identification, gene variants
基因检测临床研究与应用结果介绍:
目的:比较分析散发性(SPL)和反复性妊娠丢失(RPL)妇女流产中的多位点印记障碍(MLID),并确定可能导致MLID的印记控制基因NLRP7的变体。方法:对120例RPL患者和134例SPL患者早期流产的绒毛膜细胞滋养层和胚外中胚层标本进行检测;将100例人工流产作为对照组进行分析。所有流产的核型均正常。用甲基特异性PCR检测7个印迹基因的表观突变,并用DNA焦磷酸测序证实。对NLRP7基因的所有13个外显子和调整后的内含子区域进行测序。结果:在RPL患者的流产胎盘组织中(7.1%)比SPL患者(2.7%)更容易检测到印记基因的表观突变(p<0.01)。显性外突变是印记基因母体等位基因的合子后低甲基化(RPL,5.0%;SPL,2.1%;p<0.01)。RPL患者流产的MLID发生率高于SPL患者(分别为1.7%和0.4%,p<0.01)。NLRP7中的变异仅在患有RPL的女性流产中检测到。对NLRP7变异体亲本来源的分析显示,RPL家族中存在杂合携带者,这些家族表现出MLID的自然流产和NLRP7变异体的复合杂合性。如何通过基因检测及个性化治疗改进婚后生育效果的研究结论:RPL与NLRP7变异体相关,导致与正常胚胎发育不相容的生发和合子后MLID。
(责任编辑:广东会GDH基因)