【广东会GDH基因检测】GATA2与骨髓衰竭基因检测
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根据甲状腺癌的靶向药物查找基因检测,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Best Pract Res Clin Haematol》在第. 2021 Jun;34(2):101278.期发表了一篇标题为《GATA2与骨髓衰竭基因检测》的创新药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Francesco Fabozzi, Luisa Strocchio, Angela Mastronuzzi, Pietro Merli 完成。
基因信息数据库索引号:
临床数据代码: 34404529和 doi: 10.1016/j.beha.2021.101278. Epub 2021 Jun 17.
基因解码研究关键词:
基因检测,骨髓衰竭, GATA2缺乏, 造血干细胞移植, 淋巴水肿, 骨髓增生异常综合征, 肺泡蛋白沉积
国际基因解码证据链条标签:
Keywords: Bone marrow failure; GATA2 deficiency; Hematopoietic stem cell transplantation; Lymphedema; Myelodysplastic syndromes; Pulmonary alveolar proteinosis.
基因检测临床研究与应用结果介绍:
GATA2基因编码对正常造血至关重要的锌指转录因子。其单倍体不足是由多种杂合性功能缺失突变引起的,是遗传性骨髓衰竭贼常见的原因之一,被认为是GATA2缺乏症。其表型以广泛的临床表现为特征,包括:血液系统恶性肿瘤;导致侵袭性病毒、分枝杆菌和真菌感染的免疫缺陷;反复性疣;淋巴水肿;肺泡蛋白沉积症;耳聋;还有流产。症状的发病范围从儿童早期到成年晚期,在青春期和成年早期之间更为频繁。少有的治疗方法是异基因造血干细胞移植(HSCT),它可以恢复造血和免疫系统的功能,防止肺部恶化。目前,对于受GATA2缺乏影响的患者的管理,尤其是在进行HSCT的贼佳时间方面,尚无一致的指南。
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