【广东会GDH基因检测】全基因组测序基因检测、基因解码揭示ASIC5基因外显子变异是发生流产的一个原因：如何治疗？

女性生殖相关基因检测专家共识及其不断更新的路径与方法

根据中国辅助生殖基因检测上市公司的科学依据分析，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Front Med (Lausanne)》在第. 2021 Jul 30;8:699672.期发表了一篇标题为《全基因组测序基因检测、基因解码揭示ASIC5基因外显子变异是发生流产的一个原因：如何治疗？》的创新药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Nourah H Al Qahtani, Sayed AbdulAzeez, Noor B Almandil, Norah Fahad Alhur, Hind Saleh Alsuwat, Hatoon Ahmed Al Taifi, Ahlam A Al-Ghamdi, B Rabindran Jermy, Mohamed Abouelhoda , Shazia Subhani , Lubna Al Asoom, J Francis Borgio  完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 34395479和 doi: 10.3389/fmed.2021.699672. eCollection 2021.

基因解码研究关键词：

基因检测,ASIC5, 沙特阿拉伯, 外显子组, 分子对接, 下一代测序, 反复性妊娠丢失, 不明原因自然流产, 全基因组测序

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: ASIC5; Saudi Arabia; exome; molecular docking; next generation sequencing; recurrent pregnancy loss; unknown spontaneous abortion; whole genome sequencing.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

进行基于家族三人下一代测序的变异分析，以确定原因不明的反复性妊娠丢失（RPL）的基因组原因。一个来自沙特阿拉伯的家庭（死胎和父母）在怀孕第九周有三次不明原因RPL的早期病史，被纳入研究。对一例死亡胎儿及其父母进行全基因组测序（WGS）以确定致病变异，并通过Sanger测序进行确认。死亡胎儿的WGS在ASIC5（酸敏感离子通道亚单位家族成员5）基因中发现了一个新的纯合外显子变异（NMU 017419.3：c.680G>T）；父母是杂合子。新设计的ARMS PCR和直接测序证实了一名受试者中存在杂合子，而随机选择的健康沙特人中没有纯合子新突变。第二个杂合子家族被证实有三个原因不明的RPL。通过分子对接和相互作用分析，对ASIC5蛋白中R227I氨基酸替换的致病性分析表明，突变具有高致病性，降低了蛋白的稳定性，并阻止阿米洛利的结合，阿米洛利是打开ASIC5酸敏感离子通道的激活剂。在两个家族中发现的罕见和新的常染色体隐性突变c.680G>T:p.R227I（ASIC5Saudi），证实了ASIC5基因与RPL相关，可能对胎儿致命。

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