【广东会GDH基因检测】全外显子组测序自然流产致病基因检测的基因解码再分析

遗传病基因检测新技术工程研究中心如何通过基因检测找到自然流产的原因

根据生殖细胞突变检测专家论坛及基因检测的全面性保障，国际流产发生的原因的基因检测科学性证据杂志《Comb Chem High Throughput Screen》在第. 2021 Jun 27.期发表了一篇标题为《基因解码重新解读全外显子组测序增加自然流产致病基因检测》的基因解码研究文章。该基因领域的临床应用研究由Qingwen Zhu , Jia Liu , Li Chen , Yiwen Zhou, Tao Zhou , Wenjun Bian , Guohui Ding , Guang Li , Jiayi Ding ,  完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 34225611和 doi: 10.2174/1386207324666210628115715. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

基因检测,SNP, 富集分析, 基因融合分析, 插入和删除站点, 自然流产, 全外显子组测序

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: SNP; enrichment analyses; gene fusion analyses; insertion and deletion sites; spontaneous abortion; whole-exome sequencing.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

胎儿正常发育与异常发育的基因检测与基因解码应用研究背景：自然流产是产科和生殖科的常见疾病。目的：利用全外显子组测序技术筛选自然流产的候选致病基因。基因检测的中基因全面性的改善及应用效果研究方法：从自然流产患者的流产组织中提取基因组DNA，并使用Illumina HiSeq2500高通量测序平台进行测序。进行全外显子组测序以选择与自然流产相关的有害突变，包括SNP和插入和删除位点。进行了基因本体论（GO）和京都基因和基因组百科全书（KEGG）途径富集分析和基因融合分析。MUC3A和PDE4DIP是通过PCR在患者流产组织中筛选和验证的两个新突变基因。结果：共检测到83633个SNP和13635个Indel突变，其中29172个SNP和3093个Indel为有害突变。GO和KEGG途径分析中富集了7条GO-BP、4条GO-CC、9条GO-MF进展和3条KEGG途径。共获得746个基因融合突变，涉及492个基因。MUC3A和PDE4DIP用于PCR验证，因为它们在所有样本中都有大量的突变位点。如何通过基因检测及个性化治疗改进婚后生育效果的研究结论：自然流产组织基因组中存在广泛的SNP和Indel突变，这些基因突变对自然流产的影响需要进一步的实验验证。

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