【广东会GDH基因检测】基因解码基因检测绘制强直性肌营养不良患者的内分泌功能障碍的遗传因素

生殖细胞突变检测专家论坛及基因检测的全面性保障

根据新生儿糖尿病基因检测的灵活性评估，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《J Clin Endocrinol Metab》在第. 2021 Sep 27;106(10):2819-2827.期发表了一篇标题为《基因解码基因检测绘制强直性肌营养不良患者的内分泌功能障碍的遗传因素》的发病原因研究文章。该基因领域的临床应用研究由Stephen J Winters , 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 34125228和 doi: 10.1210/clinem/dgab430.

基因解码研究关键词：

基因检测,Beckwith-Wiedemann综合征, CDKN1C, 外淋巴管, 基因组印记, 功能缺失突变

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: ACTH; hyperparathyroidism; insulin resistance; male hypogonadism; myotonic dystrophy.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

强直性肌营养不良是一种显性遗传性多系统疾病，其原因是强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）3’区CTG重复增加。突变的DMPK mRNA保留在细胞核中，并隔离RNA结合蛋白，包括mRNA剪接调节因子。强直性肌营养不良的特点是具有高度可变的表型，包括肌无力和肌强直，这种疾病可能影响许多内分泌腺的功能。DMPK mRNA在肌肉、睾丸、肝脏、垂体、甲状腺和骨骼中表达；突变形式导致减数分裂中断，胎儿胰岛素受体A相对于成人胰岛素受体B增加，分别导致成人原发性睾丸衰竭和易患糖尿病的胰岛素抵抗。强直性肌营养不良患者也会增加高脂血症、非酒精性脂肪肝、勃起功能障碍、良性和恶性甲状腺结节、骨折、流产、早产和分娩失败的风险。循环甲状旁腺激素和促肾上腺皮质激素水平可能升高，但这些相关性的机制尚不清楚。这篇综述总结了强直性肌营养不良患者内分泌功能障碍的已知情况。

 罕见病-结节性硬化症