【广东会GDH基因检测】亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与胚胎染色体异常和IVF结果：基因检测对试管婴儿的指导作用

新生儿糖尿病基因检测的灵活性评估

根据肾源性疾病的致病基因基因检测的使用基础，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Syst Biol Reprod Med》在第. 2021 Aug;67(4):270-280.期发表了一篇标题为《亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与胚胎染色体异常和IVF结果：基因检测对试管婴儿的指导作用》的基因解码研究文章。该基因领域的临床应用研究由Ruth Morales, Belén Lledó, José A Ortiz, Alba Cascales, Helena Codina, Adoración Rodríguez-Arnedo, Joaquin Llácer, Andrea Bernabeu, Rafael Bernabeu 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 34053384和 doi: 10.1080/19396368.2021.1923861. Epub 2021 May 30.

基因解码研究关键词：

基因检测,同型半胱氨酸, 蛋氨酸, MTHFR, 基因突变, 高同型半胱氨酸血症, 遗传缺陷

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: IVF outcomes; MTHFR; aneuploidy; mosaicism; polymorphism.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

本研究的目的是研究母体和胚胎MTHFR C677T和A1298C多态性对胚胎非整倍体和嵌合体的影响，以及这些遗传变异在移植真倍体胚胎中与IVF结局之间的相关性。对77名使用PGT-A进行IVF/ICSI周期的女性进行了MTHFR基因型分析。此外，为了评估胚胎MTHFR多态性对胚胎非整倍体和嵌合体的影响，对这些患者的191个活检胚胎进行了MTHFR基因型分析。此外，还对来自不同患者组的滋养外胚层活检的218份DNA样本进行了基因分型。对409份滋养外胚层标本进行MTHFR多态性分析。分析的主要参数是胚胎非整倍体和嵌合体率。贼后，对241个单整倍体胚胎移植的体外受精结果进行了评估，并比较了不同MTHFR胚胎基因型的体外受精结果。纯合正常女性和至少有一个突变等位基因的女性的胚胎中的非整倍体率相似（677C>T组为54.7%对30.2%，1298A>C组为37.8%对42.7%）。此外，镶嵌率没有差异（677C>T组为24.0%对13.8%，1298A>C组为17.1%对17.3%）。考虑到胚胎基因型结果，进行了类似的分析。研究组之间未观察到非整倍体率的差异。少有显著的差异是677C>T基因型之间的镶嵌率（677CC组为13.5%，677CT/TT组为5.4%；p=0.019）。比较不同胚胎基因型之间的植入率、生物化学和临床流产率以及持续妊娠率，未发现有统计学意义的差异。总之，母体MTHFR基因型不影响胚胎染色体异常。此外，胚胎MTHFR基因型与胚胎非整倍体或IVF结局（如着床、妊娠丢失和移植整倍体胚胎时的持续妊娠）无关。缩写：MTHFR：亚甲基四氢叶酸还原酶；体外受精：体外受精；PGT-A：非整倍体植入前遗传学检测；SAM：S-腺苷蛋氨酸；单核苷酸多态性；SPSS：社会科学统计软件包；RIF：反复性植入失败；RPL：反复妊娠丢失；hCG：人绒毛膜促性腺激素；PBS：磷酸盐缓冲盐水；CGH：比较基因组杂交；NGS：下一代测序。

 广东会GDH医生竖20190614