【广东会GDH基因检测】与非整倍体妊娠丢失相关的母体生殖系因素的基因检测基因解码分析

常染色体隐性与显性基因遗传病基因检测查找疾病原因的分子诊断

根据试管婴儿成功的关键是什么：基因检测与早期诊断，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Hum Reprod Update》在第. 2021 Aug 20;27(5):866-884.期发表了一篇标题为《与非整倍体妊娠丢失相关的母体生殖系因素的基因检测基因解码分析》的原创性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Ursula Blyth, Laurentiu Craciunas, Gavin Hudson, Meenakshi Choudhary , 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 33969392和 doi: 10.1093/humupd/dmab010.

基因解码研究关键词：

基因检测,相关性, 基因多态性, MTHFR, 风险, 原因不明的反复性妊娠丢失, URPL

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: aneuploidy; embryo; exome; genetic; genome; maternal inheritance; meiosesis; miscarriage; pregnancy loss; sequencing.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因检测与生殖中心能力提高的影响因素解析研究背景：流产描述的是在生存能力阈值之前自发失去妊娠；绝大多数发生在妊娠12周之前。流产影响四分之一的夫妇，是妊娠贼常见的并发症。胚胎的染色体异常在∼前三个月流产的50%；非整倍体占86%。大多数三体流产起源于母体，错误发生在卵母细胞减数分裂期间。卵母细胞染色体分离错误可能是继发于母亲年龄增长的偶发事件；然而，越来越多的证据表明，母系生殖系可能对此有贡献。目的和理由：本综述的目的是批判性地评估与继发于胚胎非整倍体的妊娠丢失相关的母体生殖系因素的现有证据，确定当前证据库中的局限性，并确定需要进一步研究的领域。搜索方法：新颖文献搜索于2019年9月进行，并于2021 1月使用电子数据库OVID MEDLINE、EMBASE和Cochrane图书馆进行更新。搜索没有时间或语言限制，只包括初步研究。参与者是那些因胚胎染色体数目异常而导致妊娠丢失的女性。研究鉴定和后续数据提取由两位作者独立完成。纽卡斯尔-渥太华量表用于判断纳入研究的质量。对结果进行叙述性综合。生殖中心参与的基因检测科学性及临床应用研究生育力、卵泡活性及精子数量与运动能力的基因解码及如何提高基因检测正确性的研究结果：删除重复的文献后，文献检索确定了2198个标题，其中21个符合纳入本系统评价的条件。他们报道了与非整倍体起源的妊娠丢失有不同程度关联的母体生殖系因素。在线孟德尔人遗传（OMIM）基因本体数据库被用作参考，以建立目前归属于所报告基因的功能作用。报告和纳入的大多数病例继发于母体结构因素的遗传，如罗伯逊易位、缺失和插入。在母体起源的非整倍体妊娠丢失中可能起作用的种系因素包括脆性X智力低下（FMR1）基因中的X失活和CGG重复。报道单基因突变与非整倍体妊娠丢失相关的研究相互矛盾。在非整倍体妊娠丢失中不确定或无作用的单基因突变包括突触复合体蛋白3（SYCP3）、有丝分裂polo样激酶4（PLK4）和减数分裂基质抗原3（STAG3）纺锤体完整性变体以及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的突变。更广泛的意义：识别与非整倍体风险增加相关的母体遗传因素将扩大通过减少流产以提高生育效果的前导性研究协调组对胚胎非整倍体继发的细胞分裂、非分离和流产的理解。确定的候选种系因素可纳入非整倍体病因流产妇女的筛查小组，以促进后续妊娠的咨询。

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