遗传病、罕见病基因检测导读：育龄夫妇中约有10%的夫妇患有不孕不育，其中约30%是由男性因素所引起的。引起男性不育的原因很多，其中贼常见的便是无精症。而今天介绍的这位患者患有无精症的同时，还伴有染色体罗宾逊易位，面对这种情况，他们夫妻还有孕育健康宝宝的可能吗？
 

来自杭州的李先生，2015年底结婚，2016年开始备孕，他的妻子王女士为此还去做了孕检，各方面均正常，并且准备了测排卵试纸、基础体温仪，信心满满的开始备孕，他们当时认为怀孕是个很简单的事，但是2年过去了，还是没有动静。这时候他们意识到是不是什么地方出现了问题，于是夫妻二人遂就诊于武汉同济医院，由泌尿外科杨俊博士接诊，经过一系列检查，女方各项指标均正常，而男方双侧睾丸穿刺活检：未见精子，FSH 15.56 mIU/mL，LH 2.84mIU/mL，T 141.12ng/ml，并且送检血液样本5ml至广东会GDH基因进行染色体核型分析，结果显示染色体存在异常：45，xy，rob（13；14）（q10；q10），为罗宾逊易位。

当看到这个结果时，夫妻二人的心瞬间跌入谷底，无精症、染色体异常，无论是患上其中哪一种都很难正常受孕，况且他们两个方面都出现了问题，李先生非常自责，他身体一向健康，很少生病，为什么染色体会出现问题而自己没有任何异常，无精症和染色体异常之间有关联吗，他们夫妻还能拥有属于他们的宝宝吗？

他们的主治医师杨俊博士表示，罗宾逊易位属于染色体核型异常中的一种，分为同源罗宾逊易位和非同源染色体易位，而李先生的情况为非同源染色体易位，在与正常的个体婚配后，可形成6种核型的受精卵：①正常二倍体核型，②平衡易位携带者核型，②易位型唐氏综合征核型；④21单体核型：⑤14三体核型：④14单体核型。前三种核型出生后分别为正常个体、平衡易位携带者和易位型唐氏综合征患者，而后三种核型的胚胎基本发生流产而不能存活。即他们有1/6几率出生正常小孩，1/6几率出生罗宾逊易位小孩，其余情况大多数会在发育过程中自然流产，少数可以妊娠到足月，形成畸形儿。同时，罗宾逊易位与无精症并没有直接关系，经检查明确，李先生为非梗阻性无精症患者，可通过显微取精技术获得足够的精子。  
 

罗宾逊易位是近端着丝粒染色体（D组染色体和G组染色体）中的任何两条，通过着丝粒融合形成的染色体结构异常。罗宾逊易位丢失了两条染色体的短臂，其长臂在着丝粒处重接形成1条衍生的染色体，其核型只有45条染色体，但因为D组染色体和G组染色体的短臂为核糖体基因所在部位，在人体中数量很多，所以丢失后个体没有临床表型改变，称为罗宾逊易位携带者，而李先生就是罗宾逊易位携带者。罗宾逊易位共有15种，以13号和14号染色体的罗宾逊易位贼为常见，占75％以上。
 

面对这样的结果，夫妻二人心如死灰，况且李先生还有无精症，无疑是雪上加霜，但是杨俊博士信心满满的说，目前通过显微取精术及第三代试管婴儿技术是有很高的几率成功孕育一个健康的宝宝的。听到这些话，李先生夫妻再次燃起了新的希望。

接下来，在杨俊博士的安排下顺利进行了显微取精术，并且找到了足够的精子，配成了8个受精卵，养囊形成两个囊胚，很幸运的检测后均为正常胚胎，移植一枚胚胎后，过程顺利，几个月后顺利产下一个健康的女婴。

因此对于不孕不育的夫妻，或者有像无精症、染色体异常等遗传病、罕见病的夫妻，首先必须先通过基因解码技术明确导致不孕不育或者遗传病的致病基因，然后通过显微取精结合现代辅助生殖技术，在体外形成受精卵后，把不具有致病基因的受精卵转移到母体，让宝贝正常发育，帮助不孕不育夫妻不仅可以得到一个孩子，而且可以得到一个健康的孩子。