【广东会GDH基因检测】进行性额叶骨内脂肪瘤基因检测发现镶嵌AKT1突变

骨内脂肪瘤如何选择基因检测项目和内容

根据身体多器官比例异常的分子原因分析，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 7.》在第Clin Genet期发表了一篇标题为《Progressive frontal intraosseous lipoma: Detection of the mosaic AKT1 variant discloses Proteus syndrome》的脑部肿瘤基因检测与靶向药物指导文章。该基因领域的临床应用研究由Julia Schmidt, Felix Bremmer, Knut Brockmann, Silke Kaulfuß, Bernd Wollnik  完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35670639和 doi: 10.1111/cge.14174. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

AKT1,普罗蒂斯综合症,额骨内脂肪瘤,畸形综合征,镶嵌障碍

国际基因解码证据链条标签：

 AKT1; Proteus syndrome; frontal intraosseous lipoma; malformation syndrome; mosaic disorders.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

普罗蒂斯综合症是一种非常罕见的疾病，基因解码积累的数据表明，同一突变在不同的患者具有高度变化的临床表征，没有基因检测的结果，常会产生错误混乱的诊断。患者的身体部位进行性、不对称和不成比例的过度生长。它与蛋白激酶AKT1中结构功能突变序列c.49G>A（p.Glu17Lys）的反复出现的杂合体获得性突变细胞的的嵌合体。身体多器官异常发病原因的致病基因鉴定基因解码报告一名女性患者，其额骨骨内脂肪瘤进行性，并有其他非特异性特征，包括轻度发育迟缓、斜视和左眼角膜缘皮样瘤。她不符合普罗特斯综合征的临床诊断标准。然而，脂肪瘤活检中AKT1的突变分析揭示了这种特异的激结构功能突变。基因解码大数据分析报告了几例进行性额骨骨内脂肪瘤。仅在其中两项观察中，根据其他临床特征对Proteus综合征进行了初步诊断，尽管没有进行分子遗传学验证。 普洛提斯症候群的致病基因分析研究课题组得出结论，进展性骨内脂肪瘤应考虑少症状变形综合征，因为对该诊断的认识对遗传咨询具有相关意义，并为AKT1抑制剂而非手术治疗开辟了新的治疗选择。

 罕见病-家族性痉挛性截瘫