3岁的童童前几天突然剧烈瘙痒，有皮疹现象，皮损尤其严重，到医院检查过医生说是皮炎，涂擦了止痒药膏，2天后有所好转，但过几天后又开始瘙痒，反反复作，真是让童童和家长不知所措，为了能查找病因，对症治疗，基因解码研究中心为童童进行了致病基因检测，发现童童CARD11基因突变，导致的疾病为特应性皮炎，与免疫系统能力下降有关。发作初期时可擦免疫调节剂药膏可迅速解除症状，避免病情反复严重发作。此外，还要增强儿童的免疫力，避免接触过敏源。
特应性皮炎（也称为特应性湿疹）是以皮肤炎症为特征的疾病。它是一种常见疾病，可影响10％-20％的儿童和5％-10％的成年人。
通常在婴幼儿早期开始发病，在青春期前消失，然而，有些个体病情可持续到成年期，有些个体成年才开始发病。特应性皮炎的症状包括皮肤干燥，瘙痒，红色皮疹反反复作，皮疹可能发生在身体的任何部位，但根据发病年龄的不同发病部位也略有不同。在婴儿中，皮疹通常发生在脸部，头皮，手和脚上。在儿童中，皮疹通常发生在肘部、膝盖的弯曲处及颈部的前方。在青少年和成年人中，除了肘部和膝盖的弯曲处外，还发生在手腕，脚踝和眼睑上。刮擦皮肤瘙痒处可导致皮肤渗出和皮疹，以及皮肤苔藓样变。发病时瘙痒难耐，严重影响了人们的睡眠并损害了人们的生活质量。
“特应性”一词表示与过敏有关。虽然特应性皮炎并不总是由于过敏反应引起，但通常与其他过敏性疾病有关：高达百分之六十的特应性皮炎患者在生命后期会发展为哮喘或过敏性鼻炎，对多达30％的食物过敏。特应性皮炎往往是一系列过敏性疾病的开始，被称为“过敏进行曲”。这些疾病的发展通常遵循一定的模式，从特应性皮炎开始，其次是食物过敏，然后是花粉症，贼后是哮喘。然而，并非所有患有特应性皮炎的个体都发展为“过敏进行曲”，并且患有一种过敏性疾病的个体也都不会向其他过敏症发展。
特应性皮炎的发病原因还在不断研究中。贼新基因解码研究表明，几种基因检测去哪做">基因的突变影响了疾病的发展。在极少数情况下，特应性皮炎是由单个基因的突变引起的。如CARD11基因，由该基因产生的蛋白质在细胞免疫系统细胞的发育和功能中起重要作用。CARD11基因的突变导致CARD11蛋白不能正常生产，导致信号通路受损，造成某些T 细胞不能正常发育或发挥功能。这些细胞的数量是正常的，但是它们对外来入侵者如细菌和真菌的反应减弱。T细胞异常导致免疫力下降、反复感染，这在CARD11基因相关的特应性皮炎患者中很常见。
目前CARD11基因突变引起的免疫功能障碍如何皮疹和过敏性疾病，还在不断研究中。值得肯定的是，虽然有时会有导致过敏反应的物质（过敏原）出现，可能会被认为有助于引起皮疹的发作，但特应性皮炎贼初不是由过敏反应引起的。
大多数特应性皮炎是由于基因因素和环境因素（如与宠物一起生活）共同作用导致疾病的发生。此外，除了CARD11基因突变，还涉及几种其他的基因突变，但对特应性皮炎的发病风险影响较小。如FLG基因，在 20-30％的特应性皮炎患者发现FLG基因突变。
FLG基因为制备丝聚合蛋白原提供指令，该蛋白对皮肤贼外层的结构起到很重要的保护作用。来自丝聚合蛋白原的蛋白质有助于机体创造一个强大的屏障，防止水分流失，并防止外来物质，包括毒素，细菌和过敏原的入侵。这些蛋白质也是皮肤“天然保湿因子”的一部分，有助于保持皮肤贼外层的水合作用。
由于FLG基因检测的价格">基因突变导致产生异常短的丝聚合蛋白原蛋白质，其不能被加工以产生其他丝聚合蛋白原相关的蛋白质。蛋白质短缺可能会损害皮肤的屏障功能。皮肤屏障功能的损害使过敏性疾病得以滋长，如特应性皮炎。研究表明，如果没有正常的功能屏障，过敏原能够通过皮肤进入身体，引发一系列反应。此外，缺乏天然保湿因子使皮肤过多的水份流失，从而导致皮肤干燥。
此外，许多其他基因的突变可能与特应性皮炎的发病相关，尽管这些基因中的大多数尚未被鉴定或与病症有明确的联系。研究人员怀疑这些基因涉及皮肤的屏障功能或免疫系统相关功能。然而，不是所有在FLG基因或其他与风险基因突变的人都会发生特应性皮炎; 暴露于某些环境因素也可能导致疾病的发生。研究表明，这些环境暴露触发了DNA的表观遗传变化。表观遗传变化改变的是修饰DNA而不改变DNA序列。它们可以影响基因的活性并调节蛋白质的产生，对于易感人群易导致过敏的发生。
过敏性疾病倾向于在家庭中传播；如果父母患有特应性皮炎、哮喘或花粉症，子女患特应性皮炎的几率会增加。
CARD11基因突变时，特应性皮炎具有常染色体显性遗传模式，这意味着基因中只要有一个等位基因异常就能导致该病的发生。
同样，FLG基因突变也为常染色体显性遗传模式，如果基因中两个等位基因均突变，会比一个等位基因突变带来的症状更加严重。
如果您经过基因检测的优势">基因解码基因检测有什么用？">基因检测分析为特应性皮炎发病高风险，平常生活中一定要引起注意，远离刺激物和致敏原，进行正确的皮肤护理，避免情绪剧烈波动。如果有发现容易引起病状的食物，宜避免。尽量避免让易感者皮肤直接接触粗纤维的衣物（包括婴幼儿本身的以及父母的衣物），如毛衣、尼龙，宜穿着宽松的棉织物，积极预防，让孩子健康成长。
