遗传病、罕见病基因检测导读：隐睾是指男婴出生后单侧或双侧睾丸未降至阴囊而停留在其正常下降过程中的任何一处，也就是说阴囊内没有睾丸或仅有一侧有睾丸。不少男性朋友是因不育症到医院就诊时，才查出隐睾症的。隐睾不仅影响性腺的发育，导致成年后的不育症，还可能有癌变的潜在风险。长沙的李先生就因不育症就医，初步诊断为隐睾症，而在进一步的诊治中，却发现李先生体内居然长有子宫，这到底是怎么回事呢？
少年隐睾未予重视，导致成年不育
湖南长沙的李先生今年32岁，因“无精子症”就诊于同济医院。据李先生主诉，2年前，因婚后未育半年，于当地医院行精液检查，发现无精子症，FSH 32.51 mIU/mL，LH 6.94 mIU/mL，T 2.7ng/ml，同时发现双侧隐睾，考虑为双侧隐睾引起的非梗阻性无精子症，于当地医院行腹腔镜下双侧隐睾下降固定术。
目前，尽管睾丸已经成功下降2年了，但精液中仍然没有精子，双侧睾丸活检也未见精子。
孕育孩子是李先生夫妇贼大的心愿，他们经当地医生推荐找到同济医院泌尿外科的杨竣博士，准备做显微取精手术。
基因解码、明确诊断
同济医院杨竣博士为了进一步明确李先生隐睾的发病原因，送检血液样本至广东会GDH基因进行全外显子测序致病基因鉴定。
结果显示AMHR2基因复合杂合突变，AMHR2基因是常染色体隐性遗传疾病持续性苗勒管综合征Ⅱ型的致病基因。
怀疑：苗勒管持续综合征，随后访查AMH：3.21 ng/ml，属于正常水平。
杨竣博士进一步查阅当地医院的盆腔MRI：发现盆腔内存在正常位置的幼稚的子宫，但当时并没有报告。根据基因检测结果及MRI的发现，诊断苗勒管持续综合征明确。
疾病介绍
主治医师杨竣博士表示，苗勒管持续综合征的典型症状就是隐睾，因此单从症状分析很容易与单纯隐睾症混淆。
该病一般分为三型，一般是在手术中确诊，其中1型在术前诊断十分困难。研究表明残存的苗勒管在体内有恶变的可能，需要手术切除。
因此术前诊断十分重要，而李先生在其他医院做了盆腔MRI，但并没有提示有子宫，说明术前通过影像学诊断，十分困难，因为苗勒管持续综合征比较罕见，一般的影像学医生缺乏相关的诊断经验。就算是术中诊断，李先生做了腹腔镜下隐睾下降，但手术医师并没有注意到子宫的存在，说明术中对于手术医生的经验很重要。通过全外显子测序致病基因鉴定基因解码诊断十分重要。
隐睾是什么原因导致的
基因解码研究表明，大多数苗勒管持续综合征患者有AMH基因或AMHR2基因突变。
大约45％的持续性苗勒管综合征的病例是由AMH基因的突变引起的并且被称为1型苗勒管持续综合征。
大约40％的病例是由AMHR2基因的突变引起的，并且被称为2型苗勒管持续综合征。
面对隐睾症患者，致病基因鉴定及后续的影像学资料证实，可达到术前诊断的目的，进而达到对苗勒管残存的组织早期进行干预或监测，以防止恶变。
李先生有生育自己后代的可能性吗？
以往，非梗阻性无精症患者在睾丸穿刺无精的情况下，只能选择供精或领养，无法生育自己的子代，成为男人的痛点，对家庭的稳定与幸福造成一定的影响。
而现在，我们可以通过显微取精术，即在睾丸上开个窗，利用显微镜的放大效果，有目的寻找存有精子的生精小管，这项技术的问世让50%左右的非梗阻性无精子症患者顺利找到精子。
同时通过第二代试管技术，成功生育了自己的宝宝。因此，杨竣博士表示，李先生是有希望通过此项技术生育自己的后代的！
显微取精成功率有多少？
在泌尿外科刘继红教授和生殖中心靳镭教授的指导下，杨竣博士从2016年成熟开展显微睾丸取精技术，完成华中地区首例克氏综合征显微取精，手术视频《非梗阻性无精子症显微取精六步法》获得2018年全国泌尿外科年会“九九归一·泌尿外科及男科手术视频大赛”二等奖，是当年显微取精领域先进获奖的手术视频。
不同的原因导致的睾丸生精功能障碍，显微取精的成功率是不一样的，总体成功率为50.1%，临床妊娠率为54%，处于国内更先进水平。特别提醒，对于AZFa区或AFZb区缺失的病人，一般不建议显微取精，成功率很低。
接下来，李先生在杨竣博士的安排下，经过3个半月的药物治疗后，杨竣博士为李先生做了显微取精手术，顺利找到了足够的精子，同时联合妇科专家切除了在体内的幼稚子宫。
随后，在生殖医学中心专家团队的努力下，成功的进行了试管婴儿。目前李先生夫人已成功怀孕5个月，准备迎接新生命的降生！
及时关注隐睾问题！
此外，杨竣博士提示，广大家长和生育年龄夫妇应该及时关注隐睾问题。
1、男婴出生后，家长要记得检查孩子的双侧睾丸是否在阴囊内。特别对于1岁后的孩子，如果发现睾丸未在阴囊内，要去正规医院及时治疗。根据国内外文献报道，建议2岁内手术治疗。如果2岁后治疗，可能对以后的生育有影响。
2、如果是2岁后进行手术治疗，孩子青春期时要定期关注睾丸发育情况，若有异常，需及时就诊。
3、如果到了适婚年龄或者准备要小孩，一定及早去正规医院检查精液质量，如果精液里没有精子（检查3次及以上），通过睾丸显微取精术，有机会生育自己的孩子。
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