【广东会GDH基因-基因检测】基因检测对亨廷顿病的作用
亨廷顿病(HD)是由亨廷顿蛋白(HTT)基因中的三核苷酸重复序列的异常扩增引起,即胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鸟嘌呤(CAG)。基因检测贵么">遗传方式为常染色体显性遗传,患病父母的每个孩子具有50%的携带基因检测贵么">基因突变风险。其临床表现包括精神障碍(抑郁症,烦躁等),运动功能受损(舞蹈病,肌张力障碍,运动不良等),以及认知缺陷。从1993年发现此突变为止,人们在此疾病的临床表现、发病人群年龄以及治疗和预防等方面从未停止过研究。基因检测如何做到正确治疗">基因检测可以帮助具有疾病家族史或担心基因检测如何做到正确治疗">基因突变的人们提早防治。
由于临床情况的多样性和复杂性,对于亨廷顿病的遗传诊断检测可能会有所不同。在临床上被诊断为遗传性时,对患者和其他家庭成员有很大影响(图1)。例如,有时有助于解释令人担忧的症状,也可能会导致或恶化现有的抑郁症:自杀和自杀意念的风险增加。亨廷顿病基因检测哪里做?
图1:一个受亨廷顿病影响的家庭的典型血统。常染色体显性遗传的方式可能导致多代人患病,因此不利的检验结果往往对许多其他家庭成员具有严重的影响。
许多早期亨廷顿患者不知道发作时发生的一些不自主的行为改变,他们缺乏洞察自己的症状的能力,这样在进行基因检测贵么">基因检测前可能无法获取知情同意,一直持续到病情严重。所以身边的人尤其是家人,应充分了解情况,及时做好相应准备,避免不必要的痛苦。亨廷顿病基因检测哪里做?
有时也会发生这种情况,其中患者具有亨廷顿病的典型症状和体征(包括运动异常),但没有已知的家族史。在进行基因检测贵么">基因检测之前,贼好向患者和直系亲属通报疾病的遗传性质。如果诊断得到确认,临床医生必须认识到整个家庭和个别患者的需要,并尽力做到家庭成员能够获得适当的遗传咨询服务。亨廷顿病基因检测哪里做?
与成年人一样,如果孩子或年轻人具有明确的神经系统症状和已知的家族史,则应及早进行基因检测价格贵么">基因检测。如果家族史是未知的,但是父母发现孩子有相关迹象,应进行相关咨询,寻求解决办法。亨廷顿病基因检测哪里做?