2015年来自山东烟台的张姓家庭委托广东会GDH基因为其两个孩子进行致病基因解码，其大儿子张军（化名）一直身体健康，直到16岁时开始轻微的腿部肌肉痉挛，20岁时出现进行性肌肉萎缩、肌肉无力、肌束震颤、肌电图异常、肌酸磷酸激酶升高，眼科检查视力听力均无异常，临床诊断为肌萎缩侧索硬化症，且治疗毫无进展。二儿子张鑫（化名）13岁，家里人非常担心他也会患病，因此到广东会GDH基因进行致病基因检测，检测后，哥哥张军检测出HEXA基因检测可以检出基因突变吗？">基因突变，该突变可引起肌肉无力、肌肉协调能力丧失（共济失调）以及运动、语言问题和精神疾病等问题。HEXA基因检测可以检出基因突变吗？">基因突变实为一种非常罕见的遗传性疾病：神经节苷脂沉积病，而患者的弟弟并无此基因突变，因此弟弟不会患病。
 

什么是神经节苷脂沉积病？

神经节苷脂沉积病是一种罕见的遗传性疾病，该病会逐渐破坏大脑和脊髓中的神经细胞（神经元）。
 

神经节苷脂沉积病在婴儿期发病贼常见。患有这种疾病的婴儿通常在3-6个月开始出现发育缓慢，运动减少。受该病影响，婴儿逐步失去了运动能力，例如翻身、坐着和爬行。他们也会对噪音产生一种过度受惊的反应。随着疾病的进展，儿童期的患儿，会出现视力和听力丧失，智力残疾，瘫痪。眼睛异常被称为樱桃红斑，可以通过眼科检查来识别该病，这是该疾病的特征之一。患有这种严重婴儿型神经节苷脂沉积病的儿童，通常只能活到幼儿时期。
 

其他类型的神经节苷脂沉积病非常罕见。症状和体征可能出现在儿童期、青春期或成年期，通常比婴儿期出现的症状稍轻。特征包括肌肉无力、肌肉协调能力丧失（共济失调）以及运动、语言问题和精神疾病等问题。这些症状和体征在神经节苷脂沉积病晚期发作的人中有很大的差别。
 

神经节苷脂沉积病在中国并不常见

神经节苷脂沉积病在人群中的发病是非常罕见的，其中基因突变是导致这种疾病的重要原因，其中德系犹太人（东欧和中欧）发病频率比其他民族背景的人更常见。其次导致该病的基因突变人群在魁北克法裔加拿大人社区、宾夕法尼亚旧秩序阿米什社区，以及移居美国路易斯安纳州的法人后裔也比较常见。
 

运用基因检测技术探究神经节苷脂沉积病发病原因

神经节苷脂沉积病是由于HEXA基因检测可以检出基因突变吗？">基因突变所致。HEXA基因向β-氨基己糖苷酶提供指令指令，β-氨基己糖苷酶在大脑和脊髓中起着至关重要的作用。这种酶位于溶酶体中，溶酶体是细胞中分解有毒物质并充当回收中心的一种细胞器。在溶酶体，β氨基己糖苷酶有助于降解叫做GM2神经节苷脂的脂肪物质。
 

HEXA基因检测可以检出基因突变吗？">基因突变使β-氨基己糖苷酶活性丧失，使GM2神经节苷脂降解受到影响。结果，特别是在大脑和脊髓神经元中，这种物质不断积累至毒性水平。GM2神经节苷脂堆积造成的累积损伤导致这些神经元受到破坏，是导致神经节苷脂沉积病出现一系列症状和体征的原因所在。
 

因为神经节苷脂沉积病是由于溶酶体的酶的功能收到损害，包括GM2神经节苷脂的堆积，因此有时被称为溶酶体贮积症或GM2神经节苷脂沉积病。
 

如何预防？

新婚或备孕前进行基因检测">神经节苷脂沉积病基因解码基因检测，检查夫妻双方是否携带可以产生神经节苷脂沉积病胎儿的基因。如果夫妻双方都携带神经节苷脂沉积病致病基因，可以通过基因检测发现患病风险">天生一对基因解码、健康宝贝基因解码规避神经节苷脂沉积病胎儿的出生。