基因检测的种类

基因检测的描述

举例

胚胎或囊胚（植入前基因诊断）

胎儿（产前检查）

孩子

成人

新生儿筛查

隐性遗传疾病的靶向检测

苯丙酮尿症、囊性纤维化、镰状细胞性贫血

不适用

不适用

出生时提供的测试因国家和州或地区而异

不适用

诊断测试

对有症状的个体进行确认性测试或鉴别诊断测试

骨骼发育不良、地中海贫血、颅缝早闭

样本类型和有限的可用采样量可能会限制平台选择（例如，WES 或 WGS 与 SNP 或 STR 分型）

在需要治疗的情况下，检测所需时间可能会限制检测所需的技术平台

所需的检测时间可能会限制平台选择

携带者基基因检测

对可能携带一种或多种隐性突变的无症状个体进行靶向检测

囊性纤维化、地中海贫血、泰-萨克斯病

通常适用于罕见疾病，但适用于其他家族突变

在个别儿科病例的背景下考虑对未成年人进行携带者检测

根据护理标准

风险预测基因检测

检测导致或与具有遗传成分的疾病或病症相关的变异，通常具有成人发病症状

大多数癌症、心血管疾病、糖尿病

有些人不鼓励对成人发病的无症状未成年人进行基因检测

根据护理标准

发病前的早期诊断

测试导致或与已知在家庭中遗传的疾病或病症相关的变异，通常具有成人发病症状

亨廷顿病、血色素沉着症、阿尔茨海默病

有些人不鼓励对成人发病的无症状未成年人进行基因检测

根据护理标准

VUS 的解释将取决于家族中呈现的表型

药物遗传学

与药物剂量选择或不良反应相关的变体的靶向测试

阿巴卡韦、华法林、卡马西平的 DNA 检测

目前未进行但理论上可行的应用

目前未进行应用，但可以想象适用于筛选治疗方法在子宫内

在个别儿科病例的背景下考虑药物遗传学检测166

根据护理标准