【广东会GDH基因检测】Codas综合症基因检测多少钱?

Codas 综合症基因检测多少钱

Codas 综合症，也被称为脑、眼、齿、耳和骨骼异常综合症，与偶数加综合症和白内障有关。与 Codas 综合症相关的重要基因是 LONP1（Lon 蛋白酶 1，线粒体），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和线粒体钙离子转运。附属组织包括骨和眼，相关表型包括白内障和全球发育延迟。Codas 综合症基因检测的价格会根据不同的实验室和地区而有所不同，一般在1000-15000元人民币之间。具体价格还需咨询当地的医疗机构或基因检测机构。

Codas 综合症(Codas Syndrome)基因检测如何帮助后代不再发病？

Codas 综合症是一种遗传性疾病，因此基因检测可以帮助确定患者是否携带有致病基因。如果一个人携带有致病基因，那么他们的后代有可能会继承这一基因并患上Codas 综合症。通过基因检测，患者可以了解自己的遗传风险，并采取相应的措施来减少后代患病的可能性。

一旦确定患者携带有致病基因，他们可以考虑进行遗传咨询，以了解如何降低后代患病的风险。这可能包括选择不携带有致病基因的配偶，进行体外受精或遗传学筛查等方法。通过这些措施，患者可以帮助确保他们的后代不再发病。

Codas 综合症(Codas Syndrome)基因检测发现突变有影响吗？

CODAS综合征（MIM 600373）是由Shebib等人于1991年描述的一种多系统发育障碍。该综合征以脑部、眼部、牙齿、耳部和骨骼异常为特征。由于其罕见性，过去三十年中，全球仅报告了少数几例CODAS综合征病例（Khan和AlBakri，2018；Patel等，2017；Inui等，2017；Dikoglu等，2015；Yoo等，2019）。大多数病例来自欧洲、美洲和沙特阿拉伯。至今，亚洲报告的病例主要来自日本和韩国（Dikoglu等，2015）。在中国，广东会GDH基因检测曾经检测并分享过CODAS综合征病例。

截至目前，报告的CODAS综合征表现包括肌张力低下和运动延迟、智力障碍、癫痫、发育迟缓、颅面畸形、白内障、眼睑下垂、牙齿萌出延迟、牙釉质发育不良、牙齿发育不良、耳廓和耳甲的发育异常、传导性或感觉神经性听力丧失、矮小、骨骼发育不良、脊柱侧弯、膝外翻、足外翻、椎体冠状裂等。CODAS综合征的临床表现范围可能比现有病例报告中描述的典型形式更广泛，并可能随着新病例的发现而进一步扩展。

CODAS综合征是一种常染色体隐性遗传疾病。LONP1核基因的双等位突变（纯合子或复合杂合子）可以导致CODAS综合征。LONP1编码的线粒体蛋白酶在蛋白质质量控制、呼吸复合体组装、基因表达和线粒体应激反应中起着关键调节作用。LONP1基因的遗传缺陷可能引发各种线粒体疾病并干扰体内稳态。具有LONP1双等位突变的患者会出现多种临床缺陷，其中一些与线粒体疾病的表现相似。除了经典的线粒体疾病表现外，一些患者还会出现显著的骨骼异常，这些异常是CODAS综合征的特征。然而，LONP1突变如何导致CODAS综合征的确切分子机制尚不完全清楚。同时，LONP1突变导致的CODAS综合征表型为何如此多样化仍未明确。
(本文已由广东会GDH博士审校）