【广东会GDH基因检测】H-CK基因检测阻断血清CPK升高的遗传

遗传病、罕见病基因检测之特发性良性高CK血症

风湿病学家收到对血清肌酸（磷酸）激酶 (CK) 水平持续升高（H-CK 血症）患者进行评估的请求并不少见，特别是如果这种实验室异常持续存在。H-CK基因检测阻断血清CPK升高的遗传对在一家三级护理风湿病诊所就诊的 16 名患有特发性良性高 CK 血症的成年患者进行了描述性分析。这种情况在代谢性异常基因检测的技术及科普文档中有很好的描述，但不幸的是，初级保健医生并没有经常认识到这种情况，尤其是它的良性过程。H-CK基因检测阻断血清CPK升高的遗传对研究数据的分析与整理。

H-CK基因检测阻断血清CPK升高的遗传关键词

特发性，良性，高CK血症

H-CK基因检测阻断血清CPK升高的遗传导读：

风湿病学家收到评估血清肌酸（磷酸）激酶 (CK) 水平持续升高的患者的请求并不少见，尤其是当升高程度为中度至重度时。这种情况下的问题包括炎症性肌病（多发性肌炎、皮肌炎）、代谢性肌病（糖原和脂质代谢紊乱）、包涵体肌炎和几种神经病，尤其是遗传性变种（Charcot-Marie-Tooth 综合征、面肩肱型营养不良、杜氏肌营养不良症） ） 等。

H-CK基因检测阻断血清CPK升高的遗传研究的结构性设计

在两年的时间里，H-CK基因检测阻断血清CPK升高的遗传在家三级保健转诊中心连续评估了 16 名持续、适度（低于正常上限的三倍）CK 水平升高的白人患者。所有患者均由同一位风湿病学家 (PK) 进行评估（贼初和随访时）。在同一实验室对所有患者使用 Beckman Coulter Synchron LX20（酶促速率法）估计血清 CK 水平。使用标准统计方法分析数据。

H-CK基因检测阻断血清CPK升高的遗传研究结果

患者的年龄范围为 27 至 47 岁。九名患者为男性，七名患者为女性。所有患者均无症状。所有患者均否认其一级亲属有神经病、肌病或血清 CK 水平升高的病史。体格检查未发现神经病变的证据。根据 MRC（医学研究委员会）量表，没有患者有四肢或躯干近端或远端肌肉无力的证据。CK 升高的其他原因（甲状腺功能减退症、类固醇/他汀类药物/贝特类药物/环孢菌素等药物的使用、横纹肌溶解症和多发性肌炎）已通过适当的病史、体格检查和实验室检查排除。

前臂缺血性运动试验正常，神经传导研究结合肌电图未能揭示任何类型的潜在神经病或肌病（炎症或非炎症）。因此，诊断为“特发性高 CK 血症”(IH)。

H-CK基因检测阻断血清CPK升高的遗传讨论

神经系统和实验室检查正常的个体血清肌酸激酶 (CK) 持续升高称为特发性高CK血症。在多达 46% 的病例中，这可能是一种家族病症。家族性特发性高CK血症是一种良性遗传异质性疾病，在至少 60% 的病例中呈常染色体显性遗传，男性外显率更高。

特发性高CK血症患者治疗效果良好。一项相对较新的研究将 11 名特发性高CK血症患者与 11 名年龄匹配的健康对照者进行了比较。结果表明，与年龄匹配的健康对照组相比，在自行车测力计上进行贼大和次贼大强度的动态锻炼不会导致特发性高CK血症患者血清 CK 活性的更大增加或更多的抱怨。这表明运动不会导致特发性高CK血症患者比健康受试者更广泛的肌肉损伤。

另一项研究表明，caveolin-3 基因突变可能是特发性高CK血症的原因。尽管对两名受影响患者的免疫组织化学分析强烈表明 caveolin-3 正确定位在肌肉组织中，但怀疑其功能不正常，因此可以解释他们持续的高 CK 血症。

H-CK基因检测阻断血清CPK升高的遗传结论

对特发性高CK血症患者的长期随访未发现临床恶化。因此，避免对这些患者进行常规的长期随访似乎是合理的。这项小型纵向研究的结果需要通过更大规模的研究来证实。