【广东会GDH基因检测】脊椎干骺端发育不良密苏里型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊椎干骺端发育不良密苏里型是英文Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊椎干骺端发育不良密苏里型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做脊椎干骺端发育不良密苏里型基因解码、基因检测？

这种形式的brachyolmia，这里称为4型brachyolmia，其特征是短躯干身高，具有正常的智力和相。射线照相特征包括矩形椎体，具有不规则的终板和狭窄的椎间盘，肋骨软骨的早期钙化，短的股骨颈，轻度缩短的掌骨，以及管状骨的轻度骨骺和干骺端变化（Miyake等人，2012）。临床特征：常染色体隐性遗传;继发性闭经;多毛症;粉刺; Brachydactyly综合征;脊柱发育不良发育不良;骨骼发育不良;脊柱后侧凸;腰椎侧凸;下肢灌木丛。该病临床表征有：继发性闭经；女性多毛症；青春痘；短指畸形综合征；脊椎干骺端发育不良；骨骼发育不良；脊柱侧弯；腰椎脊柱后侧凸；下肢发育不全。

基因检测的报告看得懂吗？" src="/uploads/DNA/DNA085.jpg" style=width:40%;" />

广东会GDH基因Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type基因解码、基因检测大数据分析

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type致病鉴定基因解码

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊椎干骺端发育不良密苏里型的数据库编码是omim_id:612847；ICD编码是Q77.7

脊椎干骺端发育不良密苏里型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。广东会GDH基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同广东会GDH基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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