【广东会GDH基因检测】2型成骨不全基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Atelosteogenesis type 2是英文atelosteogenesis type 2的中文翻译。这一疾病又叫做AO2 ；Atelosteogenesis de la Chapelle type ；atelosteogenesis, type 2 ；De la Chapelle dysplasia ；McAlister dysplasia ；Neonatal osseous dysplasia 1;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Atelosteogenesistype2在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
 

什么样的人应当做Atelosteogenesistype2基因解码、基因检测？

骨发育不全2型是影响软骨和骨发育的严重疾病。患有这种病的婴儿有很短的胳膊和腿，一个狭窄的胸部和一个突出，圆形的腹部。这种疾病的特征还有口腔顶部的开口（腭裂），特殊的面部特征，有向内和向上弯曲的脚（畸形足）和位置异常的拇指（hitchhiker thumbs）。Atelosteogenesis type 2的体征和症状与其他另一种称为骨畸形性发育不良的病症相似;然而，Atelosteogenesis type 2病症通常更严重。由于严重的健康问题，患有这种病的婴儿通常是死胎或在出生后不久呼吸衰竭死亡。然而，一些婴儿由于受到了良好的医疗照顾已经生活了很短的时间。

广东会GDH基因atelosteogenesis type 2基因解码、基因检测大数据分析

骨发育不全2型是一种极其罕见的遗传疾病;患病率未知。
 

atelosteogenesis type 2致病鉴定基因解码

Atelosteogenesis type 2是由SLC26A2基因突变引起的几种骨骼疾病之一。SLC26A2基因编码了对于软骨的正常发育和其向骨的转化所必需的蛋白质。软骨是一种坚韧，柔韧的组织，早期发育过程中大部分骨骼由软骨构成。除了继续覆盖和保护骨的末端的软骨和存在于鼻和外耳中的软骨之外，大多数软骨之后被转化为骨。 SLC26A2基因中的突变破坏了发育的软骨的结构，阻止骨骼正常生长，导致Atelosteogenesis type 2的骨骼疾病。
 

atelosteogenesis type 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

Atelosteogenesistype2的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Atelosteogenesis type 2的数据库代码是omim_id:256050 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ao2/。
 

Atelosteogenesistype2基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问hscy168.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过广东会GDH基因的微信公众号进行一对一咨询解读。

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