【广东会GDH基因检测】Bethlem肌病2型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Bethlem肌病2型是英文Bethlem myopathy 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Bethlem肌病2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Bethlem肌病2型基因解码、基因检测？

Bethlem肌病是先天性肌营养不良的一种亚型,最早于1976年由Bethlem和van Wijngaarden报道,是由细胞外基质中Ⅵ型胶原基因的突变导致,以四肢近端缓慢进展的肌无力及手指、腕、肘、踝关节的挛缩为主要临床表现。Ullrich先天性肌营养不良（Ullrich Congenital Muscular Dystrophy，UCMD）和Bethlem肌病（Bethlem Myopathy，BM）是由同一组基因发生变异引起，这组基因编码VI型胶原（Collagen VI），共有三个基因Col6A1，Col6A2，Col6A3，加起来有上百个外显子。UCMD病情重，出生就有临床表现，进展较快，10余岁就会出现呼吸困难。而BM病情轻，通常不影响寿命。UCMD为常染色体隐性遗传，也就是说两个姐妹染色单体的VI型胶原基因都出现问题，所以导致较重的临床表现。而BM是常染色体显性遗传，也就是说两个姐妹染色单体的VI型胶原基因有一个有问题，保留另一个，所以临床表现较轻。UCMD的经典表现除了肢体近端和躯干无力、肌张力低以外，还有先天性髋关节脱位，近端关节挛缩（肘关节明显），远端关节松弛、活动度过大（如踝关节），脊柱强直、侧弯，多汗等表现。而BM的经典表现则是较轻的肢体近端和躯干无力萎缩，伸肌重于屈肌，伴有较早出现的踝关节挛缩（足跟无法着地）、肘关节挛缩和双手手指的指间关节挛缩。诊断方面，UCMD可通过肌肉活检collagen VI免疫组化或免疫荧光染色确诊，也可以做基因检测。而BM肌肉活检collagen VI染色与正常人无法区分。文献报道可行皮肤活检成纤维细胞培养，再行collagen VI染色。当然也可以做基因检测。但由于疾病罕见，而涉及的外显子众多，基因诊断难度大、花费高，目前无法常规开展。 治疗方面，由于发现本病的发病机制与线粒体膜上的调节通透性孔道过度开放，从而导致细胞凋亡有关。而环孢素A能够抑制这种过度开放的孔道，从而减缓细胞凋亡。所以国外有应用环孢素A治疗本病的动物试验和少量病人试用。但由于本病患病者有限，很难有肯定的临床试验结论。而同时环孢素A存在导致严重机会感染、肿瘤的风险，所以临床应用受到很大限制。

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常染色体显性; 常染色体隐性

Bethlem肌病2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Bethlem肌病2型的数据库代码是omim_id:158810。

Bethlem肌病2型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但广东会GDH基因要比其他机构更快一些。

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