【广东会GDH基因检测】缺氧或低氧血症基因检测

什么是缺氧？

根据《人的疾病表征及其基因序列变化》组织无法获得足够的氧气供应的情况有多种，这些差异具有临床相关性，因为它们与不同器官系统的衰竭和不同的疾病有关，并且它们具有根本不同的病理生理机制。

缺氧或低氧血症） 缺氧

当血液氧合不足（低氧血症）时就会发生缺氧（或低氧血症），缺氧通常与呼吸道疾病或通气不足的其他原因有关。肺部血液氧合不足的情况包括通气不足、通气-灌注不匹配、弥散障碍、低吸入氧分压和肺外从右到左分流。

通气不足发生在意识低落的动物中，例如全身麻醉和重镇静时发生的情况，或者发生在中枢呼吸驱动受到抑制的新生儿中。气道内存在异物引起的气道阻塞，肿块造成的管腔阻塞，如勒死马的咽后脓肿、喉痉挛或支气管收缩，可导致肺泡通气不足和低氧血症。阻止肺部充分充气的疾病会导致肺泡通气不足和随之而来的低氧血症。这些疾病包括气胸、胸腔积液或呼吸肌无力，例如肉毒杆菌中毒、蜱麻痹、破伤风、士的宁中毒或严重白肌病可能发生的疾病。

当肺部血流图分布与肺泡通气分布不匹配时，就会出现通气-灌注不匹配，导致通气良好的肺部区域得不到充分的灌注，而血液灌注良好的肺部区域却得不到充分的灌注。通风不好。通气-灌注不匹配是许多肺部疾病（包括肺炎）低氧血症的贼重要原因。

当由于通过肺泡膜的扩散距离增加，从具有正常P A o 2的肺泡空气到肺泡毛细血管中的红细胞的氧气转移减少时，就会发生扩散障碍，例如可能发生肺水肿；可用于扩散的表面积减少，例如发生位置性肺不张或肺栓塞；或红细胞通过肺泡毛细血管的运输时间减少，例如马在剧烈运动时发生的情况。

低吸入氧张力仅在高海拔地区的动物中自然发生。如果呼吸机存在缺陷，导致输送给动物的气体中氧张力较低，也可能在麻醉期间发生。

肺外从右向左分流贼常见的情况是血管缺损。

个体或疾病低氧血症的实际原因通常是多因素的，而不仅仅是先前描述的机制之一的结果。例如，全身麻醉期间仰卧的奶牛由于腹部内脏压迫胸部而出现低氧血症，从而导致通气不足和压迫性肺不张，伴有弥散障碍、通气-灌注不匹配以及由于静脉回流减少而导致心输出量减少。

贫血缺氧

当单位体积血液中血红蛋白不足（贫血）时，就会发生贫血性缺氧。可用血红蛋白的饱和百分比和动脉血的氧张力正常，但由于血红蛋白浓度低，血液的携氧能力降低。任何原因引起的贫血都具有这些特征。血红蛋白浓度较正常值降低 50%（从 20 降至 10 g/dL）引起的携氧能力下降，远大于动脉氧张力较正常值降低 50%（例如，从 100 毫米汞柱减少到 50 毫米汞柱）。

血红蛋白转变为不能携带氧气的色素，例如高铁血红蛋白或碳氧血红蛋白，对氧含量的影响与贫血相同。因此，在由亚硝酸盐引起的中毒中，血红蛋白转化为高铁血红蛋白，而在由一氧化碳引起的中毒中，当血红蛋白转化为碳氧血红蛋白时，由于血液氧合不足而导致缺氧。

循环缺氧

由于血液对组织的灌注不足，导致向组织输送的氧气不足，从而导致循环缺氧。血液通常已充分含氧，但流向组织的血液流速却未充分，因此向组织输送氧气的速率低于支持该组织代谢功能所需的氧气量。换句话说，向组织输送氧气的速率与该组织的代谢需求不匹配。其常见原因是心输出量低，例如充血性心力衰竭或低血容量性休克。它也发生在动脉血流局部中断的情况下，例如马的血栓栓塞绞痛的血栓栓塞或血管受压，例如皱胃的右移位和扭转。

组织毒性缺氧

当动脉血的氧含量和血流都适当时，当向组织输送的氧气充足时，就会发生组织毒性缺氧，但组织无法利用氧气。氰化物中毒是这种缺氧的少有常见原因。

缺氧的后果

氧气输送不足的后果包括几乎所有身体系统的变化。中枢神经系统和心脏贼容易受到缺氧的直接和急性影响，而与胃肠道和肾脏缺氧损伤相关的临床症状则有所延迟。中枢神经系统缺氧是明显的，表现为精神状态的轻微变化，例如抑郁，随着对昏迷和死亡的警觉性下降而进展。心脏变化包括由于心肌收缩力受损而导致收缩力和效率降低，以及心律失常的易感性增加。肾脏、肠道和肝脏都是代谢活跃的组织，因此容易缺氧。缺氧时肾功能会下降，肾髓质对氧输送的减少贼敏感。缺氧期间胃肠道功能障碍的症状包括由于胃肠道内气体和液体积聚而导致的肠梗阻、腹痛和腹胀。肝功能障碍可以表现为血糖浓度降低和肝源性酶（碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶、山梨醇（肌醇）脱氢酶）和代谢物（胆汁酸、胆红素）的血清活性增加。

一些代谢活跃的组织在缺氧时，会利用无氧代谢来维持短时间内的能量供应（取决于组织，但大脑在没有氧气的情况下无法生存超过2-3分钟）。使用无氧糖酵解获取能量会导致代谢性酸中毒。因此，呼吸衰竭的动物经常出现以代谢性酸中毒和呼吸性酸中毒为特征的混合酸碱紊乱。

低氧血症的基因检测

HPH模型肺动脉外植体和低氧血症患者肺组织中DNA-PKcs蛋白水平均显着上调。 在人类 PASMC 中，缺氧以时间依赖性方式上调 DNA-PKc。 靶向 siRNA 或小分子抑制剂 NU7026 下调 DNA-PKcs 均可诱导细胞增殖抑制和细胞周期停滞。 DNA-PKcs 通过调节 NOR1 蛋白合成以及细胞周期蛋白 D1 的表达来影响增殖。 缺氧时 NOR1 与 DNA-PKcs 的免疫共沉淀严重增加。 同时，缺氧促进G2 + S期，而DNA-PKcs和NOR1的下调减弱了缺氧的影响。 在体内，抑制 DNA-PKcs 可逆转缺氧肺血管重塑并预防 HPH。