【广东会GDH基因检测】做联合氧化磷酸化缺陷10型基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

联合氧化磷酸化缺陷10型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 10的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止联合氧化磷酸化缺陷10型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做联合氧化磷酸化缺陷10型基因解码、基因检测？

COXPD11是一种严重的多系统常染色体隐性遗传疾病，其特征为新生儿张力减退和乳酸性酸中毒。受影响的个体可能有呼吸功能不全，足部畸形或癫痫发作，所有报告的患者都在婴儿期死亡。生化研究显示多种线粒体呼吸酶存在缺陷（Garcia-Diaz等，2012总结）。关于氧化磷酸化缺乏的遗传异质性的讨论，参见COXPD1（609060）。临床特征：常染色体隐性遗传;昏睡;反射减弱;反射消失;心肌病;肾小管酸中毒;脑萎缩;增加血清乳酸;肝肿大;增加脑脊液乳酸;乳酸性酸中毒;肌病;脊髓萎缩;严重肌肉张力减退; Macrogyria。该病临床表征有：嗜睡；腱反射减弱；神经反射消失；心肌病；肾小管性酸中毒；脑萎缩；血清乳酸增高；肝脏肿大；脑脊液乳酸升高；乳酸酸中毒；肌病；脊髓萎缩；严重的肌张力减退；巨脑回。

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常染色体隐性遗传病

联合氧化磷酸化缺陷10型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，联合氧化磷酸化缺陷10型的数据库代码是omim_id:614922。

做联合氧化磷酸化缺陷10型基因解码、基因检测需要多少钱？

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