【广东会GDH基因检测】巴一柯综合征（Bassen-Kornzweig syndrome）基因解码基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读:

巴一柯综合征的英文疾病名称是Bassen-Kornzweig syndrome。 根据代谢异常的临床表现及其背后的基因原因，巴一柯综合征的其他国际名称包括Abetalipoproteinaemia、Abetalipoproteinemia neuropathy、ABL、Acanthocytosis、Apolipoprotein B deficiency、Bassen-Kornzweig disease、Bassen-Kornzweig syndrome、Betalipoprotein deficiency disease、Congenital betalipoprotein deficiency syndrome、Microsomal triglyceride transfer protein deficiency disease、MTP deficiency。相应的，巴一柯综合征基因检测又叫做无β脂蛋白血症基因分析、无β脂蛋白血症神经病基因测试、ABL遗传原因检测、棘红细胞增多症基因诊断、载脂蛋白B缺乏症分子病理检测、Bassen-Kornzweig病基因测试、Bassen-Kornzweig综合征基因测序检测、β脂蛋白缺乏症致病基因鉴定、先天性β脂蛋白缺乏症基因测序分析、微粒体甘油三酯转运蛋白缺乏症分子筛查、MTP缺乏症测序检查。

巴一柯综合征（Bassen-Kornzweig syndrome）的临床特征：

巴一柯综合征通常在婴儿期表现为生长迟缓、腹泻、呕吐和脂肪吸收不良。血液学表现可能包括截锥形红细胞（不规则锯齿状红细胞）、贫血、网织红细胞增多和溶血导致的高胆红素血症。脂溶性维生素（A、D、E和K）的吸收不良可能导致国际标准化比值（INR）升高。未经治疗的患者可能会在成年后出现视网膜的非典型色素沉着，可能表现为夜间视力和/或色觉逐渐丧失。未经治疗的个体中，神经肌肉方面的症状包括进行性的深腱反射、振动感和本体感的丧失；肌肉无力；发音困难；以及共济失调，通常在生命的第一或第二个十年出现。

巴一柯综合征诊断/检测：

通过分子遗传学检测，在患者中，低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯和载脂蛋白（apo B）水平缺失或极低，且MTTP基因的两个致病性变异被确定，即可确立Abetalipoproteinemia的诊断。在广东会GDH基因检测案例集中，通过致病基因鉴定基因解码表明，abetalipoproteinemia的缺陷（至少在研究的两个家族中）与APOB基因无关：在两个家族中，每个家庭有两个受影响的孩子从至少一个父母那里继承了不同的APOB RFLP等位基因，而如果这种疾病是由APOB突变引起的，那么兄弟姐妹将预计共享相同的等位基因。在其中一个家族中，致病基因鉴定基因解码在编码97 kD亚基的微粒体甘油三酯转移蛋白基因中发现了一个纯合子剪接突变。

巴一柯综合征（Bassen-Kornzweig syndrome）的治疗：

治疗症状：摄入足够的热量以改善生长不良；低脂饮食（总热量的10%至20%来自脂肪）；口服必需脂肪酸补充（每天可耐受的富含多不饱和脂肪酸的油剂量达到1茶匙）；补充维生素A（每日100-400 IU/kg）、维生素D（800-1,200 IU/day）、维生素E（每日100-300 IU/kg）和维生素K（每周5-35 mg）。轻度贫血很少需要治疗，但有时可以考虑维生素B12或铁治疗。治疗失语症、共济失调和甲状腺功能减退的方法与标准治疗相同。

Abetalipoproteinemia（ABL）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由MTTP基因的双等位基因致病突变引起。微粒体甘油三酯转移蛋白（MTTP）的缺乏使得肠道和肝脏无法组装载脂蛋白（apo B）的脂蛋白，导致脂肪和脂溶性维生素的吸收不良和严重的低脂血症。ABL患者通常在婴儿期表现为脂肪泄漏、呕吐和生长不良。脂溶性维生素的缺乏在后期逐渐发展为各种症状，包括血液学症状（截锥形红细胞、贫血、易出血等）、神经肌肉症状（脊髓小脑共济失调、周围神经病变、肌无力等）和眼科症状（例如视网膜色素变性）。如果不治疗，该疾病可能在生命的第三个十年导致严重并发症，如失明、神经肌肉病和呼吸衰竭，严重影响生活质量，甚至危及生命。高剂量的维生素补充是治疗的主要手段，可以预防、延缓或缓解并发症，改善预后，使一些患者能够活到八十岁。然而，它无法有效预防或恢复受损的功能。期待新的治疗方法改善生活质量和预后。广东会GDH基因通过致病基因鉴定基因检测：1）总结ABL的发病机制、临床体征和症状、诊断和治疗；2）提出诊断标准，以确定符合作为罕见难治疾病的ABL患者获得日本政府的财政支持的资格。此外，采用的诊断标准和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）＜15 mg/dL和apoB＜15 mg/dL的入组标准可用于普遍或机会性筛查该疾病。目前正在进行ABL的注册研究，以更好地了解这种罕见、威胁生命的疾病的负担和未满足的需求。

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