【广东会GDH基因检测】如何做表皮痣与尿路上皮癌体细胞型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

表皮痣与尿路上皮癌体细胞型是英文Epidermal nevus with urothelial cancer, somatic的中文翻译。这一疾病又叫做EPXD peroxidase and phospholipid deficiency in eosinophils Presentey anomaly;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止表皮痣与尿路上皮癌体细胞型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做表皮痣与尿路上皮癌体细胞型基因解码、基因检测？

嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症是一种影响特定白细胞即嗜酸性粒细胞的疾病，但患者没有任何健康问题。嗜酸性粒细胞用于体内免疫应答。在正常免疫反应中，这些细胞被激活，集中到损伤或炎症区域。然后这些细胞释放蛋白和其他化合物，对严重受损的细胞或入侵生物有毒性作用。其中一种蛋白称为嗜酸性粒细胞过氧化物酶。在嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症中，嗜酸性粒细胞有很少或没有嗜酸性粒细胞过氧化物酶。缺乏这种蛋白似乎并没有影响嗜酸性粒细胞的免疫应答能力。 由于嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症不会引起任何健康问题，当因为其他原因验血时或家庭成员已确诊该病时，才会诊断出该病。

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在科学文献中已经报道了约100个具有嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症的病例。基于血液测试数据，在特定人群报告中报道统计的患病率是不一样的。嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症估计在也门犹太人中患病率为1/8600，在北非犹太人中为3/1000，在伊拉克犹太人中为1/1000。在意大利东北部，这种病症患病率约1/14000;在日本为1/36000;在卢森堡，患病率为1/10万。

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EPX基因突变导致嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症。 EPX基因编码了嗜酸性粒细胞过氧化物酶。在免疫应答期间，活化的嗜酸性粒细胞在损伤部位释放嗜酸性粒细胞过氧化物酶。这种蛋白质有助于形成对细菌和寄生虫具有高度毒性的分子。这些有毒分子也通过对抗微生物侵入物在调节炎症中起作用。EPX基因突变减少或防止嗜酸性粒细胞过氧化物酶产生或导致产生不稳定和非功能性的蛋白质。结果，嗜酸性粒细胞的嗜酸性粒细胞过氧化物酶的量严重减少或根本没有。受影响的嗜酸性粒细胞内的其他蛋白质是正常的，并且尽管缺少嗜酸性粒细胞过氧化物酶的细胞较小

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

表皮痣与尿路上皮癌体细胞型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，表皮痣与尿路上皮癌体细胞型的数据库代码是omim_id:261500 hpo_id:HP:0000007。

如何做表皮痣与尿路上皮癌体细胞型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到广东会GDH基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到广东会GDH基因的实验室。

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