【广东会GDH基因检测】做孤立的1720-裂解酶缺乏症基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

孤立的1720-裂解酶缺乏症是英文Isolated 17,20-lyase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止孤立的1720-裂解酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做孤立的1720-裂解酶缺乏症基因解码、基因检测？

家族性高胰岛素血症（在该GeneReview中称为FHI）的特征在于低血糖症，其范围从严重的新生儿发病，难以控制的疾病到儿童期发病的疾病，具有轻微症状和难以诊断的低血糖症。新生儿疾病在出生后数小时至两天内出现。儿童期疾病在出生后的头几个月或几年内出现。在新生儿期，出现症状可能是非特异性的，包括癫痫发作，张力减退，喂养不良和呼吸暂停。在严重的情况下，血清葡萄糖浓度通常极低​​并因此容易识别，而在较轻微的情况下，可变和轻微的低血糖可能使诊断更加困难。即使在同一个家庭中，疾病表现也可以从轻微到严重。由ABCC8或KCNJ11（FHI-KATP）突变引起的常染色体隐性遗传性家族性高胰岛素血症的个体，对于孕龄往往较大，并且通常在出生后48小时内出现严重的难治性低血糖症;受影响的婴儿通常仅部分响应饮食或医疗管理（即二氮嗪治疗），因此可能需要胰腺切除术。常染色体显性遗传性FHI-KATP的个体倾向于适合出生时的孕龄，大约一岁（范围：2天-30岁），并对饮食和二氮嗪治疗有反应。已经报道了这两种普遍性的例外情况。由GCK突变引起的FHI-GCK可能比FHI-KATP温和得多;然而，有些人患有严重的二氮嗪 - 无反应性低血糖症。由HADH突变引起的FHI-HADH趋于相对轻微，尽管已报道严重病例。由HNF4A突变引起的FHI-HNF4A个体通常在妊娠期出生时具有较大特征，并具有对二氮嗪治疗有反应的轻微特征。由UCP2突变引起的FHI-UCP2是二氮嗪反应性FH1的罕见原因。高氨血症/高胰岛素血症（HA / HI）与轻度至中度高氨血症和相对轻微的迟发性低血糖有关;大多数但并非所有受影响的个体都有GLUD突变。临床特征：常染色体隐性遗传;高胰岛素血症;适合孕龄;胰腺炎;胰腺囊肿;低血糖症;胰岛细胞增生;胰瘘。该病临床表征有：高胰岛素性低血糖；大于胎龄儿；胰腺炎；胰腺囊肿；低血糖；胰岛细胞增生；胰瘘。

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孤立的1720-裂解酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，孤立的1720-裂解酶缺乏症的数据库代码是omim_id:601820。

做孤立的1720-裂解酶缺乏症基因解码、基因检测的费用是多少？

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