【广东会GDH基因检测】做胆固醇酯贮积病基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

胆固醇酯贮积病是英文cholesteryl ester storage disease的中文翻译。这一疾病又叫做CESD ；cholesterol ester hydrolase deficiency ；cholesterol ester storage disease ；LAL deficiency ；LIPA deficiency ；lysosomal acid lipase deficiency;胆固醇酯贮积病。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止胆固醇酯贮积病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做胆固醇酯贮积病基因解码、基因检测？

胆固醇酯贮积病是一种与人体脂肪和胆固醇分解和利用（脂代谢）相关的罕见遗传病。患者细胞和组织中的脂类能积累到有害的数量。肝脏受影响最严重。肝肿大是该疾病的重要症状之一。此外，患者可发展成肝硬化。通常，在生命的早期，脂肪沉积于动脉壁上。脂肪的沉积使动脉变窄，最终堵塞动脉，增加心脏病发作或中风的风险。 胆固醇酯贮积病的症状是高度可变的。有轻微症状的病患在成年时才能被确诊，其他病患在幼儿期就患有肝功能障碍。胆固醇酯贮积病患者的预期寿命取决于相关并发症的严重程度。

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胆固醇酯贮积病似乎是一种罕见的疾病。全世界报告了约50名受累者。

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LIPA基因突变引起胆固醇酯贮积病。LIPA基因编码了溶酶体酸脂肪酶。这种酶存在于溶酶体（在细胞中消化和再循环材料的区室）中，它能分解脂质例如胆固醇酯和甘油三酯。在体内，胆固醇与高密度脂蛋白（HDL）一起工作，通常称为“好胆固醇”。高密度脂蛋白将胆固醇从身体组织携带到肝脏去除。当胆固醇连接到脂肪酸时，形成胆固醇酯。通常，胆固醇酯被溶酶体酸脂肪酶分解成胆固醇和脂肪酸。然后胆固醇可以被HDL转运到肝脏去除。LIPA基因突变导致溶酶体酸脂肪酶的短缺，并且阻止身体适当地使用脂质。没有溶酶体酸脂肪酶的活性，胆固醇酯

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

cholesteryl ester storage disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，胆固醇酯贮积病的数据库编码是；ICD编码是E75.5

做胆固醇酯贮积病基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到广东会GDH基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到广东会GDH基因的实验室。广东会GDH基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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