【广东会GDH基因检测】丹吉尔病基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
丹吉尔病是英文Tangier disease的中文翻译。这一疾病又叫做;Familial alpha-lipoprotein deficiency, α-蛋白血病, 丹吉尔病, Tangier氏病, 无α脂蛋白血症, Cholesterol thesaurismosis, Analphalipoproteinemia, HDL Lipoprotein Deficiency Disease, High density lipoproteindeficiency, type 1, HDLDT1。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止丹吉尔病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于食物-营养-代谢疾病。
什么样的人应当做丹吉尔病基因解码、基因检测?
丹吉尔病是一种遗传性疾病,其特征在于血液中高密度脂蛋白(HDL)的水平显著降低。 HDL将胆固醇和磷脂从身体组织转移到肝脏,在肝脏处理后被从血液中移除。HDL通常被称为“良好胆固醇”,因为高水平的HDL降低了发展心血管病的机会。因为丹吉尔病人的HDL水平非常低,所以他们的心血管疾病风险有增加。丹吉尔病的其他体征和症状包括血液中脂肪量略有增加(轻度高甘油三酯血症)、神经功能紊乱(神经病变)以及肿大的橙色扁桃体,受累者通常有动脉粥样硬化(指动脉内膜中脂肪沉积物和瘢痕样组织的积累)。其他特征可包括脾肿大、肝肿大、角膜混浊和2型糖尿病。该病临床表征有:毯层状视网膜变性;色素性视网膜病;眼睑外翻;干性皮肤;腱反射减弱;多发性神经病;心肌梗死;脾肿大;肾淀粉样病变;甲发育不良;肝脏肿大;动脉粥样硬化。
广东会GDH基因丹吉尔病Tangier disease基因解码、基因检测大数据分析
丹吉尔病是一种遗传性疾病,其特征是高密度脂蛋白 (HDL)-胆固醇 (HDL-C) 缺乏或水平极低。它是由 ATP 结合盒转运蛋白 A1 (ABCA1) 基因的功能失调突变引起的,该基因是从细胞胆固醇和磷脂中生成 HDL 颗粒的必需基因,并且它出现在常染色体隐性遗传谱中。迄今为止,日本报告了35例,日本以外报告了109例。中国由于基因解码的普及,也开始发现并报道相关案例。由于两个等位基因(纯合子或复合杂合子)的功能失调突变,HDL-C 水平大多低于 5 mg/dL,载脂蛋白 A-I (apoA-I) 是 10 mg/dL 或更少,这是 HDL 的主要蛋白质成分。在丹吉尔病患者中,主要的身体表现是橙色的咽扁桃体、肝脾肿大、角膜混浊、淋巴结病和周围神经病变。尽管患者倾向于降低低密度脂蛋白 (LDL)-胆固醇 (LDL-C) 水平,但经常观察到过早发生冠状动脉疾病。目前没有特定的治疗方法,因此早期识别患者和预防动脉粥样硬化发展至关重要。管理除低 HDL-C 以外的危险因素也很重要,例如 LDL-C 水平、高血压和吸烟。此外,可能需要治疗葡萄糖不耐受,因为偶尔有报道称胰腺β细胞分泌胰岛素受损。
在 50 多岁的丹吉尔病男性患者中观察到橙色扁桃体 箭头表示腭扁桃体(左图)和舌扁桃体(右图)
丹吉尔病Tangier disease致病鉴定基因解码
ABCA1在高密度脂蛋白颗粒形成、胆固醇逆向转运和丹吉尔病发病机制中的作用
丹吉尔病Tangier disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
丹吉尔病Tangier disease的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,丹吉尔病的数据库编码是;ICD编码是E78.6
丹吉尔病基因解码、基因检测报告看得懂吗?
广东会GDH基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,广东会GDH基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。
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