【广东会GDH基因检测】做甲酰四氢叶酸敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
甲酰四氢叶酸敏感性-毒性/ADR是英文leucovorin response - Toxicity/ADR的中文翻译。这一疾病又叫做congenital deficiency of the leptin receptor;leptin receptor-related monogenic obesity;obesity due to leptin receptor gene deficiency;obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency;obesity, morbid, nonsyndromic 2;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲酰四氢叶酸敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于食物-营养-代谢疾病。
什么样的人应当做甲酰四氢叶酸敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测?
瘦素受体缺乏症是一种出生后几个月内导致重度肥胖的疾病。患者出生时体重正常,但他们不断的感觉饥饿并且快速增重。极度饥饿导致饮食过量和肥胖。幼儿期开始,患者饮食行为异常,如与其他孩子抢夺食物、囤积食物、偷食。 患者也可能出现低促性腺素性功能减退症,这是由于指导性发育的激素减少导致的。患者会出现青春期延迟或不出现青春期,也可能不育。
广东会GDH基因leucovorin response - Toxicity/ADR基因解码、基因检测大数据分析
瘦素受体缺乏症是肥胖的罕见原因。它的患病率是未知的。
leucovorin response - Toxicity/ADR致病鉴定基因解码
瘦素受体缺乏症是由LEPR基因突变引起的。该基因编码称为瘦素受体的蛋白质,参与体重的调节。瘦素受体蛋白存在于身体的许多器官和组织的细胞表面上,包括下丘脑。下丘脑控制饥饿和口渴以及其他功能,如睡眠,情绪和体温。它还调节在整个身体中许多具有功能的激素的释放。瘦素蛋白受体由瘦素激活(活化),瘦素附着(结合)到受体上,像钥匙装入锁中一样嵌入受体中。通常,身体的脂肪细胞与其大小成比例地释放瘦素。随着脂肪在细胞中积累,产生更多的瘦素。瘦素上升表明脂肪储存增加。在下丘脑中,瘦素与其受体的结合触发了一系列影响饥饿并且产生
leucovorin response - Toxicity/ADR基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病是常染色体隐性遗传,这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生突变才会发展该病。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。
甲酰四氢叶酸敏感性-毒性/ADR的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,甲酰四氢叶酸敏感性-毒性/ADR的数据库代码是omim_id:614963 hpo_id:HP:0000718。
做甲酰四氢叶酸敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测的费用是多少?
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