【广东会GDH基因检测】什么人要做家族性糖皮质激素缺乏症基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
家族性糖皮质激素缺乏症是英文familial glucocorticoid deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做ACTH resistance
adrenal unresponsiveness to ACTH
glucocorticoid deficiency
hereditary unresponsiveness to adrenocorticotropic hormone
isolated glucocorticoid deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性糖皮质激素缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。
什么样的人应当做家族性糖皮质激素缺乏症基因解码、基因检测？
家族性糖皮质激素缺乏症是当肾上腺（位于每个肾脏顶部的分泌激素的腺体）不产生糖皮质激素时发生的病症。这些激素，包括皮质醇和皮质酮，有辅助免疫系统功能，维持正常的血糖水平，帮助触发神经细胞信号在大脑中的作用，以及许多其他用途。肾上腺激素缺乏（肾上腺不足）导致家族性糖皮质激素缺乏的体征和症状。这些体征和症状通常在婴儿期或幼儿期显现。大多数受累儿童首先发展为低血糖（低血糖）。这些低血糖儿童可能无法发育并以预期的速度增加体重（未成熟）。如果不治疗，低血糖可导致癫痫发作、学习困难和其他神经学问题。长期未治疗的低血糖可导致神经系统损伤和死亡。家族性糖皮质激素缺乏的其他特征包括反复性感染和比其他家族成员更深的皮肤颜色（色素沉着过度）。存在多种类型的家族性糖皮质激素缺乏，可通过其遗传原因来区分。
广东会GDH基因familial glucocorticoid deficiency基因解码、基因检测大数据分析
家族性糖皮质激素缺乏症的发病率未知。
familial glucocorticoid deficiency致病鉴定基因解码
MC2R、MRAP和NNT基因中的突变占家族性糖皮质激素缺乏症的大多数情况；其他基因中的突变，一些已知的和一些未鉴定的，也可以引起这种病症。MC2R基因编码促肾上腺皮质激素（ACTH）受体，主要在肾上腺中发现。MRAP基因编码的蛋白将ACTH受体从细胞内部运输到细胞膜。当ACTH受体嵌入细胞膜内时，被MRAP蛋白激活。然后活化的ACTH受体可以附着（结合）ACTH，并且这种结合触发肾上腺产生糖皮质激素。 MC2R基因突变导致生成不能转运到细胞膜的受体，或者即使它能到达细胞膜但不能结合ACTH。MRAP基因
familial glucocorticoid deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
该病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性病症个体的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不出现病症的体征和症状。
familial glucocorticoid deficiency的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性糖皮质激素缺乏症的数据库编码是；ICD编码是E27.1
