【广东会GDH基因检测】高甲硫氨酸血症基因检测与基因筛查

高甲硫氨酸血症患者可能出现哪些症状？

高甲硫氨酸血症是一种先天性代谢性疾病，由于甲硫氨酸代谢过程中的酶缺陷导致血液中甲硫氨酸水平升高，引起一系列临床症状。

高甲硫氨酸血症的早期症状主要表现为：

呼吸有恶臭味：这是高甲硫氨酸血症贼常见的早期症状，由于甲硫氨酸在体内代谢异常，会产生一种特殊的臭味，类似于臭鸡蛋或臭鱼的味道。

食欲不振：高甲硫氨酸血症患者会出现食欲不振、厌食等症状，进而导致生长发育迟缓。

精神运动发育迟缓：严重的高甲硫氨酸血症患者会出现智力低下、肌张力低下、运动发育迟缓等神经系统症状。

其他可能出现的早期症状包括：

低血糖：甲硫氨酸代谢异常会影响糖代谢，导致低血糖。

肝脏损害：甲硫氨酸代谢异常会导致肝脏损害，出现黄疸、肝大等症状。

骨骼异常：甲硫氨酸代谢异常会影响骨骼发育，导致骨骼异常。

高甲硫氨酸血症的早期症状多在出生后1-2周内出现，但也有部分患者在出生后数月或数年后才出现症状。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。

如果您发现您的孩子有上述症状，请及时就医，进行血液甲硫氨酸水平检测，以排除高甲硫氨酸血症的可能。